Fenylketonurie (PKU) je vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla zpracovávat a metabolizovat aminokyselinu zvanou fenylalanin. Tato porucha je způsobena mutací genů odpovědných za výrobu enzymu nazývaného fenylalaninhydroxylázy (PAH), který je zodpovědný za rozklad fenylalaninu v těle.
Když člověk s PKU konzumuje potraviny obsahující bílkoviny, jeho tělo nemůže efektivně zpracovat fenylalanin, což vede k hromadění této látky v krvi a mozkové tekutině. Vysoká hladina fenylalaninu může způsobit poškození mozku a nervového systému, což může vést k různým neurologickým problémům a mentální retardaci.
Symptomy PKU u novorozenců mohou zahrnovat:
-
Poruchy chování: Podrážděnost, nepokoj nebo pláč.
-
Potíže s krmivostí: Potíže s krmivostí, kojení nebo přijetím lahve.
-
Zvýšený třes: Neobvyklý nebo vysoký třes.
-
Problémy s dýcháním: Dýchání může být rychlé nebo povrchní.
-
Poruchy spánku: Nespavost nebo problémy s usínáním.
Diagnóza PKU je obvykle provedena skríningovým testem, který se provádí několik dní po narození dítěte. Pokud je PKU diagnostikována, léčba zahrnuje:
-
Dieta s nízkým obsahem fenylalaninu: Dítě s PKU musí dodržovat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu po celý život. Tato dieta zahrnuje omezení příjmu bílkovin obsahujících fenylalanin, jako jsou maso, vejce, mléčné výrobky, luštěniny a některé druhy obilovin. Míra omezení se může lišit v závislosti na individuální toleranci a věku.
-
Suplementace a dietní doplňky: Děti s PKU mohou potřebovat speciální suplementaci a dietní doplňky, aby získaly dostatek živin, které nejsou dostupné z běžné stravy s nízkým obsahem fenylalaninu.
-
Pravidelné sledování: Důležité je pravidelně sledovat hladinu fenylalaninu v krvi a přizpůsobovat dietu a léčbu podle potřeb dítěte. Pravidelné kontroly a návštěvy u lékaře jsou klíčové pro správné řízení PKU a minimalizaci rizika komplikací.
