Co je fenylketonurie (PKU) u dětí a jak ji léčit

Fenylketonurie (PKU) u dětí je vzácné dědičné metabolické onemocnění, při kterém organismus nedokáže správně zpracovávat aminokyselinu fenylalanin. Pokud není nemoc včas rozpoznána a léčena, dochází k hromadění fenylalaninu v krvi a mozku, což může vést k nevratnému poškození nervového systému a závažnému narušení psychického vývoje dítěte. Díky novorozeneckému screeningu je dnes možné odhalit fenylketonurii již několik dní po narození a okamžitě zahájit léčbu. Právě včasná diagnostika umožnila proměnit dříve velmi závažné onemocnění ve stav, se kterým mohou děti při správné léčbě vést plnohodnotný život. Pokud vás zajímají další informace o zdraví dětí a prevenci závažných onemocnění, doporučujeme si přečíst článek Zdraví dětí – nejčastější nemoci a prevence a také související přehled Nejčastější dětské nemoci – rýma, kašel, horečka a virózy. Fenylketonurie patří mezi nejlépe sledovaná dědičná metabolická onemocnění a je příkladem toho, jak může včasná prevence zásadně změnit prognózu dítěte.

Co je fenylketonurie

Fenylketonurie je vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu. Fenylalanin je běžnou součástí bílkovin obsažených v potravinách a zdravý organismus jej pomocí enzymu fenylalaninhydroxylázy přeměňuje na další důležité látky.

U dětí s fenylketonurií tento enzym zcela chybí nebo funguje pouze omezeně. Fenylalanin se proto hromadí v krvi a postupně dosahuje koncentrací, které jsou toxické zejména pro vyvíjející se mozek.

Právě dlouhodobě zvýšená hladina fenylalaninu představuje hlavní nebezpečí tohoto onemocnění.

Jak vzniká fenylketonurie

Příčinou fenylketonurie je genetická mutace v genu odpovědném za tvorbu enzymu fenylalaninhydroxylázy. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem.

To znamená, že dítě musí zdědit vadný gen od obou rodičů. Rodiče bývají většinou zdravými přenašeči a často ani netuší, že genetickou změnu nesou.

Pokud jsou oba rodiče přenašeči, existuje při každém těhotenství přibližně 25% pravděpodobnost narození dítěte s fenylketonurií.

Jak častá je fenylketonurie

Výskyt PKU se liší podle jednotlivých zemí a populací. V Evropě připadá přibližně jeden případ na 8 000 až 15 000 narozených dětí.

V České republice patří fenylketonurie mezi onemocnění, která jsou rutinně vyhledávána v rámci novorozeneckého screeningu.

Díky tomuto systému je většina případů odhalena ještě před vznikem prvních příznaků.

Proč je fenylalanin pro organismus důležitý

Fenylalanin je esenciální aminokyselina, kterou si lidské tělo nedokáže samo vytvořit a musí ji získávat z potravy. Podílí se na tvorbě bílkovin a některých důležitých látek v nervovém systému.

Problém u fenylketonurie nespočívá v samotné přítomnosti fenylalaninu, ale v jeho nadměrném hromadění. Organismus jej potřebuje pouze v omezeném množství.

Při vysokých koncentracích začíná negativně ovlivňovat vývoj mozkových buněk.

Jaké potraviny obsahují fenylalanin

Fenylalanin se nachází prakticky ve všech potravinách obsahujících bílkoviny. Ve vysokém množství je obsažen v mase, rybách, mléčných výrobcích, sýrech, vejcích, luštěninách, ořeších a mnoha dalších běžných potravinách.

Nachází se také v některých umělých sladidlech, zejména v aspartamu, který se používá v některých nápojích a potravinách.

Právě proto musí být jídelníček pacientů s PKU velmi pečlivě kontrolován.

Jaké jsou příznaky neléčené fenylketonurie

Neléčená fenylketonurie vede postupně k poškození nervového systému. Novorozenec bývá po narození zcela bez příznaků, protože vysoké hladiny fenylalaninu se začínají projevovat až po několika týdnech nebo měsících života.

Bez léčby dochází k opoždění psychomotorického vývoje, poruchám intelektu, problémům s učením a závažnému mentálnímu postižení.

Právě skutečnost, že dítě po narození působí zdravě, byla v minulosti jedním z hlavních důvodů pozdního rozpoznání onemocnění.

První příznaky neléčené PKU

První projevy mohou zahrnovat neklid, podrážděnost, poruchy spánku, zvracení nebo opožděný vývoj. Postupně se objevují problémy s učením nových dovedností a zpomalování psychického vývoje.

Děti mohou mít menší zájem o okolí, opožděný rozvoj řeči a problémy s koncentrací.

Bez léčby se neurologické poškození postupně prohlubuje.

Neurologické komplikace fenylketonurie

Vysoké hladiny fenylalaninu poškozují především vyvíjející se mozek. Mohou se objevit poruchy intelektu, epileptické záchvaty, poruchy koordinace pohybů a další neurologické komplikace.

U těžce postižených pacientů v minulosti docházelo k výraznému mentálnímu postižení a celoživotní závislosti na pomoci druhých osob.

Díky screeningu jsou dnes podobné případy ve vyspělých zemích velmi vzácné.

Charakteristické fyzické projevy neléčené PKU

Děti s neléčenou fenylketonurií mohou mít světlejší pokožku, vlasy a oči než ostatní členové rodiny. Důvodem je snížená tvorba melaninu, který vzniká z látek souvisejících s metabolismem fenylalaninu.

Často se objevuje také specifický zatuchlý nebo myší zápach potu a moči způsobený přítomností metabolitů fenylalaninu.

Tyto projevy však dnes díky časné léčbě bývají velmi vzácné.

Novorozenecký screening fenylketonurie

Novorozenecký screening představuje jeden z největších úspěchů moderní pediatrie. Několik dní po narození je dítěti odebrána kapka krve z patičky a laboratorně vyšetřena na přítomnost řady závažných vrozených onemocnění.

Součástí tohoto programu je i vyšetření fenylketonurie. Díky němu lze nemoc odhalit ještě před vznikem prvních příznaků.

Právě screening umožnil téměř úplné odstranění těžkých neurologických následků včas zachycené PKU.

Jak se fenylketonurie diagnostikuje

Diagnostika PKU je založena na zjištění zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi. Po pozitivním screeningovém výsledku následují další laboratorní testy a genetické vyšetření.

Tyto metody umožňují potvrdit diagnózu a určit konkrétní genetickou mutaci odpovědnou za vznik onemocnění.

Vyšetření bývá provedeno velmi rychle, aby mohla být léčba zahájena co nejdříve.

Jak se fenylketonurie u dětí léčí

Léčba fenylketonurie spočívá především v celoživotní dietě s omezeným množstvím fenylalaninu. Cílem je udržovat hladinu této aminokyseliny v bezpečném rozmezí a zabránit poškození mozku.

Dieta musí být zahájena co nejdříve po stanovení diagnózy, ideálně během prvních týdnů života.

Při správném dodržování léčby mohou děti dosahovat normálního psychického i fyzického vývoje.

Speciální dieta při fenylketonurii

Dietní léčba je základním pilířem terapie. Děti musí výrazně omezovat příjem běžných bílkovin a využívají speciální nízkobílkovinné potraviny určené pro pacienty s PKU.

Součástí léčby jsou také speciální aminokyselinové směsi, které obsahují všechny potřebné živiny kromě nadměrného množství fenylalaninu.

Díky těmto přípravkům může dítě normálně růst a vyvíjet se.

Jak se sledují hladiny fenylalaninu

Pravidelné kontroly jsou nezbytnou součástí léčby. Hladiny fenylalaninu v krvi se pravidelně měří pomocí laboratorních testů.

Frekvence kontrol závisí na věku dítěte. U kojenců bývá sledování velmi časté, později se intervaly prodlužují.

Výsledky umožňují upravovat dietní režim podle aktuálních potřeb dítěte.

Moderní léky při fenylketonurii

U některých pacientů lze využít léčbu látkami podporujícími zbytkovou aktivitu enzymu fenylalaninhydroxylázy. Tyto přípravky mohou pomoci snížit hladiny fenylalaninu a rozšířit možnosti stravování.

Nejsou však vhodné pro všechny pacienty a jejich použití závisí na konkrétní genetické formě onemocnění.

O vhodnosti rozhoduje specializované metabolické centrum.

Jaký život mohou děti s PKU vést

Prognóza fenylketonurie je při včasné léčbě velmi dobrá. Děti mohou navštěvovat běžné školy, sportovat, studovat i později vykonávat běžná povolání.

Nejdůležitější podmínkou zůstává dlouhodobé dodržování dietního režimu a pravidelné kontroly ve specializovaném centru.

Většina pacientů s dobře kontrolovanou PKU vede plnohodnotný a aktivní život.

Proč je novorozenecký screening jedním z nejdůležitějších kroků v prevenci poškození mozku u dětí s PKU

Fenylketonurie (PKU) u dětí je dědičné metabolické onemocnění způsobené poruchou zpracování aminokyseliny fenylalaninu. Bez léčby může vést k závažnému poškození mozku a trvalému mentálnímu postižení. Díky novorozeneckému screeningu je dnes většina případů odhalena již několik dní po narození a léčba může být zahájena ještě před vznikem prvních příznaků. Základem terapie je celoživotní dieta s omezením fenylalaninu a pravidelné sledování hladin této aminokyseliny v krvi. Při správně vedené léčbě mohou děti s fenylketonurií vyrůstat bez významných zdravotních omezení a dosahovat stejné kvality života jako jejich zdraví vrstevníci.