Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Adrenogenitální syndrom a jak se léčí

    Co je Adrenogenitální syndrom a jak se léčí

    Adrenogenitální syndrom (AGS) je geneticky podmíněné onemocnění, které ovlivňuje funkci nadledvinek a souvisí s poruchou metabolismu steroidních hormonů. Nejčastější formou AGS je klasická forma, známá také jako kongenitální adrenální hyperplázie (CAH). Tato porucha vede k nedostatečné produkci hormonu kortizolu a případně také aldosteronu, ale zároveň k nadprodukci androgenů, což jsou mužské pohlavní hormony. To může mít vliv na různé aspekty vývoje těla a může se projevovat různými způsoby.

    Příčiny Adrenogenitálního syndromu

    AGS je způsoben mutacemi genů, které jsou zapojeny do tvorby steroidů v nadledvinkách. Nejčastěji se tyto mutace vyskytují v genech pro enzymy potřebné k syntéze kortizolu a aldosteronu. Nedostatek těchto enzymů vede k tomu, že tělo se "přepne" na výrobu androgenů, což jsou mužské pohlavní hormony.

    Symptomy Adrenogenitálního syndromu

    Symptomy AGS se mohou lišit v závislosti na závažnosti poruchy a pohlaví jedince. U mužů může být prvním zjevným znakem přítomnost neobvykle malých nebo neobvykle velkých genitálií. U obou pohlaví mohou dalšími příznaky být:

    • Nadměrný růst chloupků na těle (hirsutismus).
    • Poruchy menstruačního cyklu u žen.
    • Zpožděný nebo abnormální sexuální vývoj u dětí.
    • Vysoký krevní tlak.
    • Problémy s vývojem kostí.
    • Abnormální hladiny elektrolytů v krvi.

    Diagnostika Adrenogenitálního syndromu

    Diagnostika AGS zahrnuje:

    • Laboratorní testy: Měření hladiny hormonů v krvi, včetně kortizolu, aldosteronu a androgenů.
    • Genetické testy: Detekce mutací v genech odpovědných za AGS.
    • Obrazové vyšetření: MRI může být provedeno k vizualizaci nadledvin a možných nádorů.

    Léčba Adrenogenitálního syndromu

    Léčba AGS je zaměřena na korigování hormonální nerovnováhy a minimalizaci příznaků. To může zahrnovat:

    1. Hormonální substituční terapie: Pacienti jsou často léčeni syntetickými verzemi kortizolu a případně aldosteronu. Dávky jsou individuálně upravovány podle potřeb pacienta.
    2. Blokování produkce androgenů: U pacientů s výraznými příznaky hyperandrogenismu mohou být předepsány léky, které blokují nadprodukci androgenů.
    3. Chirurgický zákrok: U pacientů s nádory nadledvin, které mohou být závažnými komplikacemi AGS, může být doporučena chirurgická excize těchto nádorů.

    Důležitou součástí léčby AGS je pravidelné sledování pacienta a upravování léčby podle potřeb a změn ve stavu pacienta. Edukace pacienta a jeho rodiny o správné léčbě a správném zvládání příznaků je také klíčová pro úspěšné zvládnutí tohoto syndromu.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111