Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Adrenogenitální syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Adrenogenitální syndrom u dětí a jak ho léčit

    Adrenogenitální syndrom (AGS) je genetická porucha, která ovlivňuje funkci nadledvin a reprodukčního systému. Tento syndrom je způsoben nedostatečnou aktivitou enzymů, které jsou klíčové pro tvorbu kortizolu a aldosteronu v nadledvinách. Nedostatek těchto enzymů vede ke zvýšené produkci androgenů (mužských pohlavních hormonů), což může mít různé důsledky v těle dítěte, včetně abnormálního vývoje pohlavních orgánů.

    Příčiny Adrenogenitálního syndromu u dětí

    Adrenogenitální syndrom je způsoben genetickými mutacemi, které ovlivňují produkci enzymů nezbytných pro tvorbu kortizolu a aldosteronu v nadledvinách. Nejčastější formou AGS je 21-hydroxyláza, která je způsobena mutacemi v génech CYP21A2. Tato mutace způsobuje hromadění prekurzorů kortizolu a aldosteronu a zvýšenou produkci androgenů.

    Příznaky Adrenogenitálního syndromu u dětí

    Příznaky AGS se mohou lišit v závislosti na závažnosti a typu syndromu. Některé z hlavních příznaků mohou zahrnovat:

    • Neobvyklý vývoj pohlavních orgánů: U chlapců může dojít k abnormálnímu zvětšení penisu a skrotu, zatímco u dívek může být klitoris zvětšený a vagína může být neobvykle hluboká.
    • Rychlý růst a vývoj: Děti s AGS mohou zažít rychlý růst a vývoj, který může být předčasný v porovnání s vrstevníky.
    • Problémy s menstruačním cyklem: U dívek může být menstruační cyklus nepravidelný nebo zcela nepřítomný.
    • Zvýšená pigmentace kůže: Může se objevit tmavší pigmentace kůže, zejména v oblasti záhybů kůže.
    • Nízký krevní tlak: U dětí s AGS může být krevní tlak nižší než normální.
    • Zvýšené riziko solení: V důsledku nedostatku aldosteronu může dítě mít zvýšenou chuť k soli.

    Diagnóza Adrenogenitálního syndromu u dětí

    Diagnóza AGS obvykle zahrnuje klinické vyšetření, laboratorní testy a obrazové vyšetření. Lékař může provést následující kroky:

    • Klinické vyšetření: Lékař zhodnotí přítomnost příznaků AGS, včetně fyzikálního vyšetření pohlavních orgánů.
    • Laboratorní testy: Měření hladin kortizolu, aldosteronu a androgenů v krvi může pomoci potvrdit diagnózu.
    • Genetické testování: Testování na přítomnost mutací v génech spojených s AGS může být provedeno pro definitivní diagnózu.

    Léčba Adrenogenitálního syndromu u dětí

    Léčba AGS se obvykle zaměřuje na řízení symptomů a minimalizaci komplikací. Některé možnosti léčby zahrnují:

    • Náhradní terapie kortizolem a aldosteronem: Dětem s AGS může být podávána hormonální substituční terapie kortizolem a aldosteronem, aby se kompenzoval nedostatek těchto hormonů.
    • Léky ke snížení nadprodukce androgenů: U některých dětí mohou být podávány léky, které snižují produkci nadměrných androgen

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111