Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Angelmanův syndrom a jak ho léčit

    Co je Angelmanův syndrom a jak ho léčit

    Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje nervový systém a způsobuje závažné vývojové zpoždění, intelektuální postižení a neurologické problémy. Syndrom byl poprvé popsán britským lékařem Harrym Angelmanem v roce 1965. Je způsoben chybějícím nebo nefunkčním genem UBE3A na chromozomu 15, který se obvykle dědí od matky.

    Příznaky

    Příznaky Angelmanova syndromu se mohou lišit, ale obvykle zahrnují:

    1. Výrazné vývojové zpoždění: Zpoždění ve vývoji motorických dovedností, jako je chůze, a mentálního vývoje.

    2. Intelektuální postižení: Těžká až střední mentální retardace.

    3. Problémy s řečí: Omezená nebo žádná schopnost mluvit, přestože porozumění řeči může být lepší.

    4. Neurologické problémy: Epileptické záchvaty, které se obvykle objevují v raném dětství.

    5. Behaviorální charakteristiky: Častý smích a úsměv, šťastný a vzrušivý výraz, hyperaktivita, krátká pozornost a pohybové stereotypie (opakující se pohyby).

    6. Fyzické rysy: Malá hlava (mikrocefalie), plochá zadní část hlavy, hluboko posazené oči, široká ústa s výraznými zuby a světlé vlasy a oči.

    Diagnóza

    Diagnóza Angelmanova syndromu se obvykle provádí prostřednictvím klinického hodnocení a genetického testování. Lékař může na základě přítomnosti charakteristických příznaků doporučit genetické testy, které mohou potvrdit chybějící nebo nefunkční gen UBE3A.

    Léčba

    Neexistuje žádný lék na Angelmanův syndrom, ale léčba je zaměřena na řízení a zmírnění příznaků a zlepšení kvality života. Léčebný přístup obvykle zahrnuje:

    1. Léčba epilepsie: Antiepileptika se používají k léčbě a prevenci epileptických záchvatů. Léky a dávkování musí být pečlivě sledovány a přizpůsobeny individuálním potřebám pacienta.

    2. Fyzioterapie a ergoterapie: Tyto terapie mohou pomoci zlepšit motorické dovednosti, rovnováhu a koordinaci. Mohou také pomoci s výukou dovedností potřebných pro každodenní život.

    3. Logopedie: Logopedická terapie může pomoci zlepšit komunikaci, i když většina dětí s Angelmanovým syndromem nevyvine plně funkční verbální řeč. Alternativní komunikační metody, jako jsou znakovací systémy nebo komunikační zařízení, mohou být velmi užitečné.

    4. Behaviorální terapie: Behavioralní terapie může pomoci zvládat hyperaktivitu, krátkou pozornost a další behaviorální problémy. Individuální přístup k chování může být přizpůsoben potřebám dítěte.

    5. Léčba poruch spánku: Problémy se spánkem jsou u Angelmanova syndromu běžné. Lékař může doporučit změny v režimu spánku nebo léky na podporu lepšího spánku.

    6. Podpora rodiny a vzdělání: Rodiny dětí s Angelmanovým syndromem často potřebují podporu a informace. Specializované vzdělávací programy mohou pomoci rodinám naučit se, jak nejlépe podporovat své dítě.

    Prognóza

    Angelmanův syndrom je celoživotní stav a příznaky mohou přetrvávat po celý život. Přestože děti s Angelmanovým syndromem mají těžké vývojové a zdravotní problémy, mnoho z nich dosahuje určité úrovně nezávislosti a kvality života s odpovídající podporou a terapií.

    Podpora od zdravotnických pracovníků, terapeutů, pedagogů a komunitních zdrojů je klíčová pro optimalizaci vývoje a pohody jedinců s Angelmanovým syndromem a jejich rodin.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111