Powered by Smartsupp

Co je Angelmanův syndrom u dětí a jak ho léčit

Angelmanův syndrom (AS) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje nervový systém a způsobuje vážné vývojové zpoždění, problémy s řečí a motorikou a často charakteristické chování, jako je nadměrné smíchání a šťastná povaha. Tento syndrom je způsoben chybějícím nebo nefunkčním genem UBE3A na chromozomu 15.

Příčiny Angelmanova syndromu

Angelmanův syndrom je způsoben genetickými změnami, které ovlivňují funkci genu UBE3A na chromozomu 15. Existuje několik mechanismů, které mohou vést k AS:

  1. Deletion (výmaz): Nejčastější příčinou je delece oblasti na matčině chromozomu 15, která obsahuje gen UBE3A.
  2. Paternal Uniparental Disomy (UPD): Dítě zdědí dva kopie chromozomu 15 od otce a žádnou od matky.
  3. Imprinting Center Defect: Chyba v procesu imprintingu, což je mechanismus, který určuje, který genový produkt bude aktivní.
  4. Mutace v genu UBE3A: Přítomnost mutace v genu UBE3A, který je zděděn od matky.

Příznaky Angelmanova syndromu

Příznaky Angelmanova syndromu se obvykle objevují mezi 6 a 12 měsíci věku a mohou zahrnovat:

  • Vývojové zpoždění: Zpoždění v dosažení vývojových milníků, jako je sezení, chůze a mluvení.
  • Poruchy řeči: Většina dětí s AS má minimální nebo žádnou řeč. Mnozí používají neverbální komunikaci.
  • Motorické problémy: Ataxie (nedostatečná koordinace pohybů) a tremor (třes).
  • Chování: Častý smích, šťastná povaha, nadměrná vzrušivost, mávání rukama.
  • Epilepsie: Většina dětí s AS má záchvaty, které se obvykle objevují mezi 2 a 3 lety věku.
  • Fyzické rysy: Mikrocefalie (malá hlava), plochý zátylek, široká ústa s prominentními zuby, hluboké oči.

Diagnóza Angelmanova syndromu

Diagnóza AS se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a genetických testů:

  • Klinické hodnocení: Posouzení fyzických a behaviorálních příznaků.
  • Genetické testy: Testy jako FISH (Fluorescenční in situ hybridizace), DNA metylační analýza nebo sekvenování genu UBE3A mohou identifikovat genetické změny.

Léčba a péče o děti s Angelmanovým syndromem

Neexistuje lék na Angelmanův syndrom, ale léčba je zaměřena na řízení symptomů a zlepšení kvality života:

  • Léčba záchvatů: Antiepileptika mohou pomoci kontrolovat epileptické záchvaty.
  • Fyzikální terapie: Pomáhá zlepšit motorické dovednosti a koordinaci.
  • Logopedie: Podpora řeči a komunikace, včetně alternativních metod komunikace, jako je znakovací řeč nebo komunikační zařízení.
  • Ergoterapie: Pomáhá dětem získat dovednosti potřebné pro každodenní aktivity.
  • Behaviorální terapie: Pomáhá řešit specifické behaviorální problémy a podporuje sociální dovednosti.
  • Podpora spánku: Melatonin a další léky mohou pomoci s problémy se spánkem, které jsou běžné u dětí s AS.

Prognóza

I když děti s Angelmanovým syndromem mají vážné vývojové zpoždění a celoživotní potřebu podpory, mnoho z nich má radostný a šťastný temperament. Včasná intervence a komplexní péče mohou výrazně zlepšit kvalitu života. Důležitá je také podpora rodiny a využití komunitních zdrojů a organizací specializujících se na Angelmanův syndrom.

Závěr

Angelmanův syndrom je složitá genetická porucha vyžadující multidisciplinární přístup k péči. S včasnou a vhodnou intervencí mohou děti s AS dosáhnout svého plného potenciálu a vést šťastný život navzdory svým omezením.


Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

 

 Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

 Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

 

11111