Co je Bardet-Biedlův syndrom syndrom u dětí a jak ho léčit

Bardet-Biedlův syndrom (BBS) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje mnoho tělesných systémů. Je to multisystémová porucha, která se projevuje různými klinickými příznaky, jako jsou obezita, retinální dystrofie, polydaktylie, hypogonadismus, renální dysfunkce a intelektové postižení. BBS je autosomálně recesivní, což znamená, že dítě musí zdědit dvě kopie mutovaného genu (jednu od každého rodiče), aby se onemocnění projevilo.

Příznaky Bardet-Biedlův syndromu u dětí:

Příznaky BBS se mohou lišit mezi jednotlivci, ale běžné charakteristiky zahrnují:

Obezita: Často se vyvíjí v raném dětství a pokračuje do dospělosti.
Retinální dystrofie: Postupná ztráta zraku, která obvykle začíná noční slepotou a může vést k úplné slepotě.
Polydaktylie: Přítomnost nadbytečných prstů na rukou nebo nohou.
Hypogonadismus: Nedostatečný vývoj pohlavních žláz, což může ovlivnit pubertu a plodnost.
Renální dysfunkce: Abnormality ledvin, které mohou vést k chronickému onemocnění ledvin.
Intelektové postižení: Variabilní stupně mentální retardace, problémy s učením nebo vývojové zpoždění.
Metabolické a endokrinní problémy: Například diabetes mellitus typu 2.

Diagnóza Bardet-Biedlův syndromu:

Diagnóza BBS se obvykle zakládá na klinických příznacích a potvrzuje se genetickým testováním. Diagnostické postupy zahrnují:

Klinické vyšetření: Hodnocení fyzických znaků a zdravotních problémů dítěte.
Genetické testování: Identifikace mutací v některém z genů spojených s BBS (existuje několik genů spojených s touto poruchou).
Oční vyšetření: Posouzení retinální dystrofie a dalších očních abnormalit.
Renální vyšetření: Ultrazvuk a další testy k hodnocení funkce a struktury ledvin.

Léčba Bardet-Biedlův syndromu:

Neexistuje žádná specifická léčba, která by vyléčila BBS. Léčba se zaměřuje na řízení symptomů a zlepšení kvality života dětí. Mezi možnosti léčby patří:

Lékařská péče:
- Pravidelné kontroly u pediatra, endokrinologa, nefrologa a dalších specialistů podle potřeby.
- Léčba obezity a metabolických problémů, včetně dietních změn a cvičení.
- Řízení diabetu a dalších endokrinních poruch.
Oční péče:
- Pravidelné oční vyšetření a použití vizuálních pomůcek, jako jsou brýle nebo lupy.
- Oční chirurgie může být indikována v případě komplikací, jako je katarakta.
Chirurgická intervence:
- Oprava polydaktylie (nadbytečných prstů) chirurgicky, pokud je to indikováno.
Renální péče:
- Pravidelné sledování ledvin a léčba renálních dysfunkcí, včetně léků a dietních opatření.
- Dialýza nebo transplantace ledvin mohou být potřebné v případě selhání ledvin.
Podpora vývoje:
- Speciální vzdělávací programy a terapie k podpoře intelektuálního a sociálního rozvoje.
- Fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie podle potřeby.
Psychologická podpora:
- Podpora rodiny a dítěte k řešení emocionálních a sociálních výzev spojených s BBS.
- Psychologická terapie může být užitečná pro zvládání stresu a zlepšení kvality života.

Prognóza:

Prognóza pro děti s Bardet-Biedlův syndromem se může lišit v závislosti na závažnosti symptomů a účinnosti léčby. S vhodnou lékařskou péčí a podporou mohou děti s BBS dosáhnout lepší kvality života. Pravidelné sledování a multidisciplinární přístup jsou klíčové pro efektivní zvládání tohoto komplexního syndromu.

Závěr:

Bardet-Biedlův syndrom je závažné a komplexní genetické onemocnění, které vyžaduje kontinuální lékařskou péči a podporu. Spolupráce s týmem odborníků, včetně genetických poradců, oftalmologů, endokrinologů, nefrologů a terapeutů, je nezbytná pro efektivní řízení symptomů a zajištění optimální kvality života pro děti s tímto syndromem.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu