Co je Beckerova muskulární dystrofie a jak se léčí

Beckerova muskulární dystrofie (BMD) je genetická porucha způsobená mutací v genu DMD, který kóduje protein dystrofin. Stejně jako Duchennova muskulární dystrofie (DMD), BMD postihuje svaly, ale je obvykle méně závažná a projevuje se později v životě. BMD je rovněž X-vázaná recesivní porucha, což znamená, že postihuje převážně chlapce a muže, zatímco ženy mohou být nosičkami.

Symptomy Beckerovy muskulární dystrofie:

1. Věk nástupu a progrese:

   • Symptomy se obvykle objevují později, ve věku od 5 do 20 let, ale mohou se objevit i později.
   • Progrese onemocnění je pomalejší než u DMD.

2. Svalová slabost a degenerace:

   • Slabost začíná obvykle ve svalech boků, pánve, stehnech a ramen.
   • Může se postupně šířit na další svalové skupiny.
   • Většina pacientů zůstává mobilní až do dospělosti, často s pomocí ortopedických pomůcek.

3. Svalové deformace:

   • Pseudohypertrofie lýtkových svalů (zvětšení svalů způsobené nahrazením svalové tkáně tukem a vazivem).
   • Méně výrazné deformace než u DMD.

4. Srdeční problémy:

   • Kardiomyopatie (oslabení srdečního svalu), která může vést k srdečnímu selhání.
   • Monitorování a léčba srdečních problémů jsou klíčové.

5. Další symptomy:

   • Únava a omezená vytrvalost.
   • Dýchací problémy jsou méně časté a méně závažné než u DMD, ale mohou se vyskytnout.

Léčba Beckerovy muskulární dystrofie:

Léčba BMD je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění, zlepšení kvality života a léčbu symptomů. Stejně jako u DMD je přístup k léčbě multidisciplinární a zahrnuje:

1. Kardiologická péče:

   • Pravidelné sledování srdečních funkcí kardiologem.
   • Léčba kardiomyopatie pomocí léků, jako jsou ACE inhibitory, beta-blokátory a diuretika.
   • V případě závažné srdeční insuficience může být nutný implantát kardiostimulátoru nebo transplantace srdce.

2. Fyzioterapie a rehabilitace:

   • Pravidelná fyzioterapie k udržení svalové síly, flexibility a prevence kontraktur.
   • Ergoterapie pro pomoc s každodenními činnostmi.
   • Použití ortopedických pomůcek, jako jsou ortézy a invalidní vozíky, pro zlepšení mobility.

3. Respirační péče:

   • Pravidelné sledování dýchacích funkcí.
   • Dýchací rehabilitace a podpůrné pomůcky v případě potřeby.

4. Nutriční podpora:

   • Výživové poradenství pro udržení optimální hmotnosti a svalové hmoty.
   • Léčba případných trávicích problémů, jako je reflux nebo zácpa.

5. Psychologická a sociální podpora:

   • Psychologická podpora pro zvládání emočních a sociálních aspektů onemocnění.
   • Podpora rodiny a jednotlivců s BMD, včetně podpůrných skupin a terapií.

6. Medikamentózní léčba:

   • Kortikosteroidy mohou být použity ke zpomalení svalové degenerace.
   • Výzkum se zaměřuje na nové léčebné přístupy, včetně genové terapie a dalších farmakologických intervencí.

Výzkum a budoucí terapie:

Podobně jako u DMD, výzkum BMD se zaměřuje na inovativní léčebné přístupy, včetně:

1. Genová terapie:

   • Vývoj technologií k opravě nebo nahrazení mutovaného genu DMD.

2. Exon skipping:

   • Technologie umožňující produkci zkráceného, ale funkčního dystrofinu.

3. Stamcellová terapie:

   • Využití kmenových buněk k regeneraci svalové tkáně.

4. Farmakologické intervence:

   • Vývoj nových léků ke zlepšení svalové funkce a zpomalení progrese onemocnění.

Beckerova muskulární dystrofie je chronické a progresivní onemocnění, ale s vhodnou péčí a podporou mohou pacienti vést plnohodnotnější a aktivní život. Včasná diagnóza a komplexní léčba jsou klíčové pro optimalizaci kvality života pacientů s BMD.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

 Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

 Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

• Beauty a kosmetika
• Cestování
• Domov a interiér
• Hobby a zájmy
• Kulinářství
• Móda a styl
• Podnikání a finance
• Rodinný život
• Technologie
• Zvířata a domácí mazlíčci