Co je Beckerova muskulární dystrofie u dětí a jak ho léčit

Beckerova muskulární dystrofie (BMD) je genetické onemocnění, které postihuje svaly a je charakterizované postupným oslabením a ztrátou svalové hmoty. Je to méně závažná forma muskulární dystrofie než Duchennova muskulární dystrofie (DMD), ale stále může způsobit významné problémy se svalovou funkcí. Podobně jako u DMD, i BMD je způsobena mutacemi v genu dystrofinu, který kóduje protein dystrofin.

Příčiny Beckerovy muskulární dystrofie

Beckerova muskulární dystrofie je také způsobena mutacemi v genu DMD na chromozomu X, podobně jako Duchennova muskulární dystrofie. Avšak, u jedinců s BMD jsou tyto mutace často méně závažné než u DMD, což vede k tvorbě funkčního, ale oslabeného proteinu dystrofinu.

Příznaky Beckerovy muskulární dystrofie

Příznaky Beckerovy muskulární dystrofie mohou být podobné jako u Duchennovy muskulární dystrofie, ale jsou obvykle mírnější a pozorují se později v životě. Mezi hlavní příznaky patří:

Progresivní slabost svalů: Slabost svalů se obvykle projevuje později než u DMD a může být mírnější.
Ztráta svalové hmoty: Postupná ztráta svalové hmoty, která může ovlivnit různé svalové skupiny.
Poruchy chůze: Potíže s chůzí, jako je chůze na špičkách nebo s chůzí na špičkách.
Svalové křeče: Někdy mohou být přítomny křeče.
Kardiomyopatie: U některých jedinců s BMD může docházet k srdečním problémům.

Diagnóza Beckerovy muskulární dystrofie

Diagnóza Beckerovy muskulární dystrofie se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a genetických testů:

Klinické hodnocení: Lékař posoudí příznaky slabosti svalů a poruch chůze.
Genetické testy: Sekvenování DNA k identifikaci mutací v genu DMD.

Léčba a péče o děti s Beckerovou muskulární dystrofií

Stejně jako u Duchennovy muskulární dystrofie, neexistuje žádná léčba, která by Beckerovu muskulární dystrofii vyléčila. Nicméně existují terapeutické a podpůrné opatření k řízení symptomů a zlepšení kvality života:

Fyzikální terapie: Fyzikální terapie může pomoci udržovat flexibilitu a sílu svalů, minimalizovat kontrakce a zlepšit celkovou pohyblivost.
Podpůrná opatření: Chodítka, ortézy, vozíky a další zařízení mohou pomoci dětem s pohybovými obtížemi.
Farmakoterapie: U některých jedinců mohou být použity steroidy nebo jiné léky k léčbě symptomů.
Respirační péče: V pokročilých stádiích může být zapotřebí podpora dýchání, jako jsou ventilátory.
Kardiologická péče: Pravidelné kardiologické kontroly mohou být důležité pro sledování srdečních problémů.
Psychosociální podpora: Rodiny mohou potřebovat podporu a poradenství k řešení emocionálních a sociálních výzev, které mohou souviset s diagnózou BMD.

Prognóza

Prognóza u Beckerovy muskulární dystrofie je obvykle lepší než u Duchennovy muskulární dystrofie, ale onemocnění stále může způsobit značné postižení a omezení. Podpora multidisciplinární péče, včetně fyzikální terapie, farmakoterapie a kardiologické péče, může výrazně zlepšit kvalitu života postižených jedinců.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu