Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Beckwith-Wiedemannův syndrom a jak ho léčit

    Co je Beckwith-Wiedemannův syndrom a jak ho léčit

    Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vzácná genetická porucha, která se projevuje nadměrným růstem různých částí těla, abnormalitami vnitřních orgánů a zvýšeným rizikem vzniku nádorů. Syndrom je pojmenován po pediatrech Johnu Bruce Beckwithovi a Hansovi-Rudolfovi Wiedemannovi, kteří jej nezávisle popsali v 60. letech 20. století. BWS je způsoben abnormální regulací genů na chromozomu 11.

    Příznaky

    Příznaky Beckwith-Wiedemannova syndromu se mohou lišit, ale často zahrnují:

    1. Makrosomie: Nadměrný růst při narození, což znamená, že dítě je větší než průměrné novorozence.

    2. Omfalokéla: Výhřez břišních orgánů do pupečního vaku při narození.

    3. Makroglosie: Zvětšený jazyk, který může způsobovat problémy s dýcháním, krmením a řečí.

    4. Hemihyperplazie: Asymetrický růst jedné strany těla nebo jedné končetiny.

    5. Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykemie): Tento stav se často vyskytuje u novorozenců s BWS a může vyžadovat rychlou léčbu.

    6. Riziko nádorů: Zvýšené riziko vzniku nádorů, zejména Wilmsova nádoru (rakoviny ledvin) a hepatoblastomu (rakoviny jater) v dětství.

    Diagnóza

    Diagnóza Beckwith-Wiedemannova syndromu se obvykle provádí na základě klinických příznaků a genetických testů. Lékaři mohou využít ultrazvuk, magnetickou rezonanci (MRI) nebo další zobrazovací metody k posouzení vnitřních orgánů a odhalení případných nádorů. Genetické testování může potvrdit změny v genech na chromozomu 11, které jsou spojené s BWS.

    Léčba

    Léčba Beckwith-Wiedemannova syndromu je zaměřena na zvládání příznaků a komplikací spojených s touto poruchou. Zahrnuje multidisciplinární přístup, který může zahrnovat pediatry, genetické poradce, chirurgy, endokrinology a onkology. Hlavní aspekty léčby zahrnují:

    1. Řízení hypoglykemie: U novorozenců s nízkou hladinou cukru v krvi je důležité rychle zvýšit hladinu cukru intravenózní glukózou nebo častým krmením. Pravidelné monitorování hladiny cukru v krvi může být nezbytné.

    2. Chirurgické zákroky: Děti s omfalokélou nebo makroglosií mohou vyžadovat chirurgické zákroky k opravě těchto abnormalit. Chirurgie může být také nutná pro odstranění nádorů nebo asymetrického růstu tkání.

    3. Pravidelné sledování nádorů: Kvůli zvýšenému riziku nádorů je důležité pravidelně sledovat děti s BWS prostřednictvím ultrazvuku břicha a krevních testů na alfa-fetoprotein (AFP), což může pomoci včas odhalit nádory ledvin a jater.

    4. Řešení asymetrického růstu: Fyzikální a ergoterapie mohou pomoci při zvládání hemihyperplazie a zajištění normálního motorického vývoje. Někdy může být nutná ortopedická léčba nebo chirurgické zákroky ke korekci asymetrie.

    5. Genetické poradenství: Rodiny s dětmi s BWS by měly mít přístup ke genetickému poradenství, které jim poskytne informace o příčinách syndromu, rizicích pro další děti a možnostech prenatální diagnostiky.

    Prognóza

    Prognóza pro děti s Beckwith-Wiedemannovým syndromem se může lišit v závislosti na závažnosti příznaků a komplikací. Včasná diagnostika a vhodná léčba mohou významně zlepšit kvalitu života. Děti s BWS vyžadují dlouhodobé sledování a péči od multidisciplinárního týmu specialistů, aby bylo zajištěno, že všechny aspekty syndromu jsou adekvátně řešeny.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111