Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Charge syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Charge syndrom u dětí a jak ho léčit

    CHARGE syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje několik tělesných systémů a je charakterizováno specifickou sadou vrozených vad. Název CHARGE je akronymem pro hlavní klinické příznaky syndromu:

    • Coloboma (defekty očních struktur)
    • Heart defects (srdeční vady)
    • Atresia choanae (uzávěr nosních dírek)
    • Retarded growth and development (zpomalený růst a vývoj)
    • Genital abnormalities (genitální anomálie)
    • Ear abnormalities (ušní abnormality a sluchové ztráty)

    CHARGE syndrom je způsoben mutacemi v genu CHD7. Tento gen je důležitý pro normální vývoj mnoha tělesných struktur během embryogeneze.

    Příznaky CHARGE syndromu u dětí

    Příznaky CHARGE syndromu jsou velmi variabilní a mohou zahrnovat:

    1. Oční abnormality (coloboma):

      • Kolobom (štěrbina) duhovky, retiny nebo optického nervu, což může vést k různým stupňům zrakového postižení.

    2. Srdeční vady:

      • Vrozené srdeční vady, jako jsou defekty síňového nebo komorového septa, Fallotova tetralogie a další.

    3. Atresia choanae:

      • Uzávěr nebo zúžení nosních dírek, které může způsobit problémy s dýcháním.

    4. Zpomalený růst a vývoj:

      • Problémy s růstem a vývojem, včetně opoždění motorických a intelektuálních dovedností.

    5. Genitální abnormality:

      • Hypogonadismus, mikropenis, kryptorchismus (nesestouplá varlata) u chlapců, abnormality vnějších genitálií u dívek.

    6. Ušní abnormality a sluchové ztráty:

      • Anomálie vnějšího, středního nebo vnitřního ucha, což vede k vodivé, senzorineurální nebo smíšené ztrátě sluchu.

    7. Další příznaky:

      • Krční obratlové anomálie, tracheoezofageální píštěle, problémy s krmením, poruchy rovnováhy a koordinace.

    Diagnóza CHARGE syndromu

    Diagnóza CHARGE syndromu je založena na klinických příznacích a potvrzena genetickým testováním. Diagnostické postupy zahrnují:

    • Klinické vyšetření: Hodnocení fyzických znaků a symptomů dítěte.
    • Genetické testování: Analýza DNA k identifikaci mutací v genu CHD7.
    • Obrazové vyšetření: MRI nebo CT vyšetření k posouzení strukturálních abnormalit.
    • Audiologické testy: Posouzení sluchu pomocí audiometrie a dalších sluchových testů.
    • Oční vyšetření: Posouzení zraku a identifikace kolobomů a dalších očních abnormalit.

    Léčba CHARGE syndromu

    Léčba CHARGE syndromu je zaměřena na řízení jednotlivých příznaků a komplikací. Mezi možnosti léčby patří:

    1. Chirurgické zákroky:

      • Oprava srdečních vad, atresie choanae, tracheoezofageálních píštělí a dalších strukturálních abnormalit.
      • Oprava ušních anomálií, pokud je to indikováno.

    2. Sluchová péče:

      • Použití sluchadel nebo kochleárních implantátů k zlepšení sluchu.
      • Speciální vzdělávací programy pro děti se ztrátou sluchu.

    3. Oční péče:

      • Pravidelné oční vyšetření a použití vizuálních pomůcek podle potřeby.

    4. Výživová a gastroenterologická péče:

      • Řešení problémů s krmením a zajištění adekvátní výživy pomocí sond nebo chirurgických zásahů, pokud je to nutné.

    5. Endokrinologická péče:

      • Řešení hormonálních problémů, jako je hypogonadismus, a podpora růstu pomocí hormonální terapie.

    6. Vývojová a behaviorální podpora:

      • Speciální vzdělávací a terapeutické programy k podpoře motorického, kognitivního a sociálního vývoje.
      • Fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie podle potřeby.

    7. Multidisciplinární péče:

      • Koordinace péče mezi různými specialisty, včetně pediatrů, kardiologů, otorinolaryngologů, oftalmologů, endokrinologů, genetiků a terapeutů.

    Prognóza

    Prognóza pro děti s CHARGE syndromem se může výrazně lišit v závislosti na závažnosti a typu symptomů. Některé děti mohou mít mírnější příznaky a vést relativně normální život, zatímco jiné mohou mít závažné zdravotní problémy, které vyžadují kontinuální lékařskou péči a podporu. Pravidelná lékařská kontrola a multidisciplinární přístup jsou klíčové pro zajištění nejlepší možné kvality života.

    Závěr

    CHARGE syndrom je komplexní genetické onemocnění, které vyžaduje pečlivou a kontinuální péči. Spolupráce s týmem odborníků, včetně genetických poradců, kardiologů, otorinolaryngologů, oftalmologů, endokrinologů a dalších specialistů, je nezbytná pro efektivní řízení symptomů a podporu celkového zdraví a kvality života dětí s tímto syndromem.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111