Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Coffin-Lowry syndrom a jak ho léčit

    Co je Coffin-Lowry syndrom a jak ho léčit

    Coffin-Lowry syndrom (CLS) je vzácná genetická porucha, která postihuje zejména nervový systém a způsobuje mentální retardaci, vývojové zpoždění a charakteristické fyzické rysy. Tento syndrom je pojmenován po amerických lékařích Grangerovi Coffinovi a Robertu Lowrym, kteří jej nezávisle popsali v 60. letech 20. století. CLS je způsoben mutacemi v genu RPS6KA3, který se nachází na X chromozomu.

    Příznaky

    Příznaky Coffin-Lowryho syndromu se mohou značně lišit, ale často zahrnují:

    1. Mentální retardace a vývojové zpoždění: Jedinci s CLS mají obvykle těžkou až střední mentální retardaci a výrazné zpoždění ve vývoji řeči a motorických dovedností.

    2. Charakteristické fyzické rysy: Patří sem výrazné rysy obličeje, jako je široký nos s plochým můstkem, široká ústa s tlustými rty, silné obočí, velké a nízko posazené uši, a krátký, široký krk. V průběhu času mohou být tyto rysy výraznější.

    3. Skeletální abnormality: Mohou zahrnovat krátké prsty, široké konečky prstů, kyfoskoliózu (zakřivení páteře) a další kosterní deformity.

    4. Hypotonie: Snížený svalový tonus může způsobovat slabost a problémy s motorikou.

    5. Záchvaty: Někteří jedinci mohou mít epileptické záchvaty.

    6. Behaviorální problémy: Mohou se vyskytovat poruchy chování, včetně hyperaktivity a impulzivity.

    Diagnóza

    Diagnóza Coffin-Lowryho syndromu je založena na klinickém hodnocení, charakteristických fyzických rysech a genetickém testování k potvrzení mutací v genu RPS6KA3. Klinické hodnocení zahrnuje podrobné fyzické vyšetření, hodnocení mentálních a motorických dovedností a rodinnou anamnézu.

    Léčba

    Neexistuje žádná specifická léčba pro Coffin-Lowryho syndrom. Léčba je zaměřena na zvládání příznaků a zlepšení kvality života pacientů. Léčebný přístup obvykle zahrnuje:

    1. Vzdělávací a behaviorální terapie: Speciální vzdělávací programy a behaviorální terapie mohou pomoci dětem s CLS rozvíjet jejich kognitivní a sociální dovednosti.

    2. Fyzikální a ergoterapie: Tyto terapie mohou zlepšit motorické dovednosti, svalovou sílu a koordinaci, stejně jako pomoci zvládat skeletální abnormality.

    3. Léčba záchvatů: Pokud má pacient epileptické záchvaty, mohou být předepsány antiepileptické léky.

    4. Ortopedická péče: V případě skeletálních abnormalit, jako je kyfoskolióza, může být nutná ortopedická intervence, včetně chirurgických zákroků.

    5. Psychologická podpora: Podpora psychologa nebo psychiatra může být užitečná pro zvládání behaviorálních problémů a poskytování emocionální podpory jak pacientům, tak jejich rodinám.

    6. Pravidelné lékařské sledování: Děti s CLS by měly být pravidelně sledovány lékaři různých specializací, aby se včas identifikovaly a řešily jakékoli zdravotní komplikace.

    Prognóza

    Prognóza pro jedince s Coffin-Lowryho syndromem závisí na závažnosti příznaků a komplikací. S vhodnou podporou a léčbou mohou pacienti s CLS dosáhnout určité úrovně nezávislosti a kvality života. Avšak většina jedinců s CLS bude potřebovat celoživotní podporu a péči. Rodiny pacientů by měly mít přístup k genetickému poradenství, aby lépe porozuměly onemocnění a možnostem léčby a péče.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111