Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Cornelia de Lange syndrom a jak ho léčit

    Co je Cornelia de Lange syndrom a jak ho léčit

    Cornelia de Lange syndrom (CdLS) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje různé části těla a způsobuje široké spektrum fyzických, kognitivních a behaviorálních problémů. Tento syndrom je pojmenován po nizozemské pediatričce Cornelii de Lange, která ho poprvé popsala v roce 1933. CdLS je způsoben mutacemi v několika různých genech, nejčastěji v genech NIPBL, SMC1A, a SMC3, které se podílejí na regulaci vývoje a růstu buněk.

    Příznaky

    Příznaky Cornelia de Lange syndromu se mohou značně lišit, ale typicky zahrnují:

    1. Charakteristické rysy obličeje: Patří sem tenké obočí, které se často spojují uprostřed (synophrys), dlouhé řasy, malý a široký nos, tenký horní ret, nízko posazené uši a malá čelist.

    2. Růstové zpoždění: Děti s CdLS mají často nízkou porodní váhu a vykazují opožděný růst a vývoj.

    3. Mentální retardace a vývojové zpoždění: Mnoho jedinců s CdLS má intelektuální postižení, které se může lišit od mírného po těžké. Vývojové zpoždění je běžné a zahrnuje zpoždění ve vývoji motorických dovedností a řeči.

    4. Skeletální abnormality: Mohou zahrnovat malé ruce a nohy, abnormality palců a předloktí, a v některých případech chybějící části horních končetin.

    5. Chování: Někteří jedinci mohou mít problémy s chováním, včetně hyperaktivity, agresivity a problémů se spánkem.

    6. Gastrointestinální problémy: Reflux, zácpa a další zažívací potíže jsou běžné.

    7. Srdeční vady: Některé děti s CdLS mohou mít vrozené srdeční vady.

    Diagnóza

    Diagnóza Cornelia de Lange syndromu je obvykle založena na klinickém hodnocení charakteristických příznaků a může být potvrzena genetickým testováním. Lékaři mohou provést fyzické vyšetření, rodinnou anamnézu a genetické testy k identifikaci mutací v genech spojených s CdLS.

    Léčba

    Neexistuje žádný lék na Cornelia de Lange syndrom, ale léčba je zaměřena na zvládání specifických symptomů a komplikací. Léčebný přístup je multidisciplinární a zahrnuje:

    1. Lékařská péče: Pravidelné kontroly u pediatra a specialistů, jako jsou kardiologové, gastroenterologové, ortopedi a oftalmologové, jsou důležité pro sledování a léčbu zdravotních problémů spojených s CdLS.

    2. Fyzikální a ergoterapie: Tyto terapie mohou pomoci zlepšit motorické dovednosti, sílu a koordinaci. Ergoterapie může pomoci s každodenními činnostmi a zlepšením funkčnosti.

    3. Logopedie: Logopedická terapie může pomoci zlepšit komunikační schopnosti, ať už verbální, nebo neverbální, pomocí alternativních komunikačních metod.

    4. Behaviorální terapie: Behavioralní intervence mohou být užitečné pro zvládání problémů s chováním a zlepšení sociálních dovedností.

    5. Vzdělávací podpora: Speciální vzdělávací programy mohou být přizpůsobeny potřebám dětí s CdLS, aby podporovaly jejich kognitivní a sociální vývoj.

    6. Gastroenterologická péče: Léčba zažívacích problémů, jako je reflux nebo zácpa, může zahrnovat dietní změny, léky nebo v některých případech chirurgické zákroky.

    7. Chirurgické intervence: Některé fyzické abnormality nebo zdravotní problémy mohou vyžadovat chirurgické zákroky, například opravu srdečních vad nebo ortopedické korekce.

    Prognóza

    Prognóza pro jedince s Cornelia de Lange syndromem se liší v závislosti na závažnosti příznaků. S vhodnou lékařskou péčí a podporou mohou mnozí jedinci s CdLS dosáhnout zlepšení v mnoha oblastech života a mít uspokojivou kvalitu života. Avšak vzhledem k komplexní povaze syndromu bude většina jedinců potřebovat celoživotní péči a podporu. Rodiny by měly mít přístup ke genetickému poradenství, aby lépe porozuměly syndromu a možnostem léčby a podpory.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111