Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Cri-du-chat syndrom (křičící kočky) a jak ho léčit

    Co je Cri-du-chat syndrom (křičící kočky) a jak ho léčit

    Cri-du-chat syndrom, také známý jako syndrom křičící kočky, je vzácná genetická porucha způsobená delecí části krátkého ramena pátého chromozomu (5p-). Název syndromu pochází z charakteristického vysokého pláče novorozenců, který připomíná mňoukání kočky. Tento syndrom byl poprvé popsán francouzským genetickým lékařem Jérômem Lejeunem v roce 1963.

    Příznaky

    Příznaky Cri-du-chat syndromu se mohou lišit, ale často zahrnují:

    1. Charakteristický pláč: Vysoký, mňoukavý pláč v novorozeneckém období, který obvykle mizí s věkem.
    2. Mentální retardace a vývojové zpoždění: Opožděný vývoj motorických dovedností, řeči a intelektu. Většina jedinců má střední až těžkou mentální retardaci.
    3. Charakteristické rysy obličeje: Malá hlava (mikrocefalie), kulatý obličej, široký nosní můstek, široce posazené oči (hypertelorismus), epikantální záhyby a nízko posazené uši.
    4. Nízká porodní hmotnost a pomalý růst: Děti s tímto syndromem mají často nízkou porodní váhu a rostou pomaleji než jejich vrstevníci.
    5. Svalová hypotonie: Snížený svalový tonus, což může ovlivnit motorické dovednosti.
    6. Skeletální abnormality: Mohou zahrnovat zakřivení páteře (skolióza) a další abnormality kostí a kloubů.
    7. Srdeční vady: Některé děti mohou mít vrozené srdeční vady.
    8. Behaviorální problémy: Hyperaktivita, agresivita a problémy se spánkem mohou být běžné.

    Diagnóza

    Diagnóza Cri-du-chat syndromu se obvykle provádí na základě klinických příznaků a genetického testování. Karyotypizace a fluorescenční in situ hybridizace (FISH) jsou běžně používané metody k identifikaci delece na pátém chromozomu. Moderní metody, jako je mikroarrayová analýza, mohou také detekovat chromozomální abnormality.

    Léčba

    Léčba Cri-du-chat syndromu je zaměřena na zvládání specifických příznaků a komplikací. Neexistuje žádná léčba, která by mohla vyléčit syndrom jako takový, ale multidisciplinární přístup může významně zlepšit kvalitu života jedinců s tímto syndromem. Léčba zahrnuje:

    1. Včasná intervence: Včasné zahájení fyzikální, ergoterapie a logopedie může pomoci zlepšit motorické dovednosti, svalovou sílu a komunikační schopnosti.
    2. Speciální vzdělávací programy: Děti s Cri-du-chat syndromem obvykle potřebují speciální vzdělávací programy, které jsou přizpůsobeny jejich individuálním potřebám.
    3. Lékařská péče: Pravidelné kontroly u pediatra a specialistů, jako jsou kardiologové, ortopedi a neurologové, jsou důležité pro sledování a léčbu zdravotních problémů.
    4. Behaviorální terapie: Behaviorální intervence mohou pomoci zvládat problémy s chováním a zlepšit sociální dovednosti.
    5. Podpora rodiny: Rodiny dětí s Cri-du-chat syndromem by měly mít přístup k psychologické a sociální podpoře, aby se vyrovnaly s výzvami spojenými s péčí o dítě s tímto syndromem.
    6. Chirurgické zákroky: V případě srdečních vad nebo jiných fyzických abnormalit mohou být nutné chirurgické zákroky.

    Prognóza

    Prognóza pro jedince s Cri-du-chat syndromem se liší v závislosti na závažnosti příznaků a přítomnosti zdravotních komplikací. S vhodnou lékařskou péčí, terapií a podporou mohou jedinci s tímto syndromem dosáhnout zlepšení v mnoha oblastech života. Většina jedinců bude potřebovat celoživotní podporu a péči, ale mnozí mohou dosáhnout určité úrovně nezávislosti a kvality života.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111