Co je DiGeorgeův syndrom (22q11.2 deleční syndrom) a léčba

DiGeorgeův syndrom, také známý jako syndrom 22q11.2 delece, je genetické onemocnění způsobené chybějícím kouskem chromozomu 22. Tento syndrom může ovlivnit různé tělesné systémy a vyvolat široké spektrum zdravotních problémů. Mezi hlavní příznaky patří srdeční vady, abnormality obličeje, problémy s imunitním systémem, rozštěp patra a opožděný vývoj.

Příčiny DiGeorgeova syndromu

DiGeorgeův syndrom je způsoben mikrodeleční mutací na dlouhém rameni chromozomu 22, konkrétně na oblasti 22q11.2. Tato delece může ovlivnit několik genů, které jsou důležité pro normální vývoj různých orgánů a systémů. Většina případů je výsledkem de novo (nové) mutace, což znamená, že se nevyskytuje u rodičů dítěte, ale vzniká náhodně. Nicméně, syndrom může být také dědičný, pokud jeden z rodičů má stejnou deleci.

Příznaky DiGeorgeova syndromu

Příznaky se mohou výrazně lišit a zahrnují:

Srdeční vady: Nejčastější jsou defekty septa, Fallotova tetralogie a další srdeční abnormality.
Obličejové abnormality: Charakteristický vzhled obličeje, včetně malé brady, širokého nosu s kulatou špičkou a nízko posazených uší.
Imunitní problémy: Nedostatečný vývoj thymu může vést k imunitním deficitům, což zvyšuje náchylnost k infekcím.
Problémy s paratyroidními žlázami: Hypoparatyreóza může způsobit nízké hladiny vápníku v krvi (hypokalcemii), což vede k svalovým křečím a záchvatům.
Rozštěp patra: Problémy s krmením a řečí.
Vývojové zpoždění: Opoždění v motorickém a jazykovém vývoji, poruchy učení a v některých případech intelektuální postižení.
Psychiatrické problémy: Zvýšené riziko poruch nálady, úzkostných poruch, schizofrenie a dalších psychiatrických onemocnění.

Diagnóza DiGeorgeova syndromu

Diagnóza je založena na klinických příznacích a genetickém testování. Diagnostické postupy zahrnují:

Klinické vyšetření: Posouzení fyzických znaků a symptomů dítěte.
Genetické testy: FISH (fluorescenční in situ hybridizace) nebo mikroarray analýza k identifikaci delece na chromozomu 22.
Srdeční vyšetření: Echokardiografie a další testy k posouzení srdečních vad.
Imunitní testy: Vyšetření funkce thymu a hladin imunitních buněk.
Krevní testy: Monitorování hladin vápníku a dalších elektrolytů.

Léčba DiGeorgeova syndromu

Léčba je zaměřena na řízení jednotlivých příznaků a komplikací a vyžaduje multidisciplinární přístup. Mezi možnosti léčby patří:

Řízení srdečních vad:
- Chirurgické zákroky: Oprava srdečních vad pomocí operací.
- Kardiologická péče: Pravidelné monitorování a léčba srdečních problémů.
Imunitní péče:
- Imunologická terapie: Léčba a prevence infekcí, včetně antibiotik a imunoglobulinové terapie.
- Transplantace thymu: V závažných případech může být zvážena transplantace thymu.
Řízení hypokalcemie:
- Suplementace vápníku a vitamínu D: Léčba hypoparatyreózy a udržování normálních hladin vápníku v krvi.
Řešení rozštěpu patra:
- Chirurgická oprava: Oprava rozštěpu patra, obvykle v raném dětství.
- Logopedie: Terapie k podpoře vývoje řeči a jazyka.
Podpora růstu a vývoje:
- Speciální vzdělávací programy: Podpora kognitivního a motorického vývoje.
- Fyzioterapie, ergoterapie a logopedie: Podpora fyzického a jazykového vývoje.
Psychiatrická a psychologická péče:
- Podpora duševního zdraví: Terapie a léky k léčbě psychiatrických problémů a podporu duševního zdraví.

Prognóza

Prognóza pro děti s DiGeorgeovým syndromem závisí na závažnosti a typu symptomů. Mnoho dětí může vést relativně normální život s odpovídající léčbou a podporou. Nicméně, některé děti mohou mít závažné zdravotní problémy, které vyžadují kontinuální lékařskou péči a podporu.

Závěr

DiGeorgeův syndrom je komplexní genetické onemocnění, které vyžaduje pečlivou a kontinuální péči. Spolupráce s týmem odborníků, včetně pediatrů, kardiologů, imunologů, endokrinologů, chirurgů, genetických poradců a terapeutů, je nezbytná pro efektivní řízení symptomů a podporu celkového zdraví a kvality života dětí s tímto syndromem.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu