Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Downův syndrom (trisomie 21) u dětí a jak ho léčit

    Co je Downův syndrom (trisomie 21) u dětí a jak ho léčit

    Downův syndrom, známý také jako trisomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností třetí kopie chromozomu 21. To vede k různým fyzickým a intelektuálním charakteristikám. Downův syndrom je nejčastější chromozomální porucha, která se vyskytuje u dětí, a může ovlivnit jejich vývoj a zdraví.

    Příčiny Downova syndromu

    Downův syndrom je způsoben chromozomální abnormalitou, kdy jedinec má tři kopie chromozomu 21 místo obvyklých dvou. To může nastat v důsledku:

    • Nondisjunkce: Nejběžnější příčina, kdy během tvorby pohlavních buněk (vajíček nebo spermií) dochází k chybě a výsledná buňka má navíc jeden chromozom 21.
    • Mozaicismus: Některé buňky mají tři kopie chromozomu 21, zatímco jiné mají normální dvě kopie. Tento stav je méně častý a může vést k méně závažným symptomům.
    • Translokace: Část chromozomu 21 se připojí k jinému chromozomu. Tento typ může být zděděn od jednoho z rodičů.

    Příznaky Downova syndromu

    Příznaky Downova syndromu se mohou lišit, ale typické charakteristiky zahrnují:

    • Fyzické rysy:

      • Ploché obličejové rysy
      • Malá hlava a krk
      • Krátké ruce a nohy
      • Šikmé oči s epikantickými záhyby
      • Malé uši
      • Jedna hluboká rýha přes dlaně

    • Intelektuální a vývojové rysy:

      • Zpožděný vývoj
      • Mírná až střední intelektuální postižení
      • Zpoždění řeči a jazykových dovedností
      • Problémy s motorickými dovednostmi

    Diagnóza Downova syndromu

    Downův syndrom může být diagnostikován před narozením nebo po narození:

    • Prenatální diagnostika:

      • Screeningové testy: Krevní testy a ultrazvukové vyšetření mohou indikovat zvýšené riziko Downova syndromu.
      • Diagnostické testy: Amniocentéza a chorionická biopsie poskytují definitivní diagnózu analýzou chromozomů plodu.

    • Postnatální diagnostika:

      • Klinické vyšetření novorozence
      • Genetické testování (karyotypizace) pro potvrzení diagnózy

    Léčba a péče o děti s Downovým syndromem

    Neexistuje lék na Downův syndrom, ale existují různé způsoby, jak zlepšit kvalitu života a vývoj dětí s touto poruchou:

    1. Včasná intervence:

      • Fyzikální terapie pro zlepšení motorických dovedností
      • Ergoterapie pro rozvoj dovedností v každodenním životě
      • Logopedie pro zlepšení řeči a jazykových dovedností

    2. Zdravotní péče:

      • Pravidelné lékařské prohlídky a sledování zdraví, včetně kontroly srdce, sluchu, zraku a štítné žlázy.
      • Léčba přidružených zdravotních problémů, jako jsou srdeční vady, problémy se sluchem a zraky, gastrointestinální potíže a problémy se štítnou žlázou.

    3. Vzdělání a podpora:

      • Speciální vzdělávací programy a individuální plány vzdělávání (IEP) pro děti se speciálními potřebami.
      • Podpora rodin a komunitní služby, včetně rodičovských skupin a organizací na podporu Downova syndromu.

    4. Sociální a emocionální podpora:

      • Podpora rozvoje sociálních dovedností a integrace do komunitního života.
      • Psychologická podpora pro dítě a rodinu, včetně poradenství a terapie.

    Prognóza

    Díky pokrokům v lékařské péči a včasné intervence se očekávaná délka života a kvalita života lidí s Downovým syndromem významně zlepšily. Mnoho dětí s Downovým syndromem může vést plnohodnotný život, dosáhnout osobních cílů a zapojit se do společnosti.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111