Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Duchennova muskulární dystrofie a jak se léčí

    Co je Duchennova muskulární dystrofie a jak se léčí

    Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je genetická porucha způsobená mutací v genu DMD, který kóduje protein dystrofin. Tento protein je nezbytný pro správnou funkci svalových buněk. Jeho nedostatek vede k postupnému oslabování a degeneraci svalové tkáně. DMD je X-vázaná recesivní porucha, což znamená, že postihuje převážně chlapce, zatímco dívky mohou být nosičkami.

    Symptomy Duchennovy muskulární dystrofie:

    1. Raný věk:

      • Svalová slabost začíná v raném dětství, obvykle kolem 3-5 let.
      • Zpožděný motorický vývoj (např. opožděné chůze).
      • Problémy s chůzí, časté pády a obtíže se stoupáním po schodech.

    2. Progresivní svalová slabost:

      • Slabost se postupně zhoršuje a zahrnuje i jiné svalové skupiny.
      • Děti často začínají používat invalidní vozík kolem 12 let.

    3. Svalové deformace:

      • Pseudohypertrofie lýtkových svalů (zvětšení svalů kvůli nahrazení svalové tkáně tukem a vazivem).
      • Kontraktury a skolióza v pozdějších fázích onemocnění.

    4. Dýchací a srdeční komplikace:

      • Slabost dýchacích svalů může vést k problémům s dýcháním.
      • Kardiomyopatie (oslabení srdečního svalu) je běžná a může vést k srdečnímu selhání.

    5. Další příznaky:

      • Únava a omezená vytrvalost.
      • Problémy s učením a behaviorální problémy se mohou vyskytovat u některých dětí.

    Léčba Duchennovy muskulární dystrofie:

    Léčba DMD je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění, zlepšení kvality života a léčbu symptomů. Multidisciplinární přístup je klíčový a zahrnuje:

    1. Léky:

      • Kortikosteroidy (např. prednison, deflazacort): Mohou zpomalit svalovou degeneraci a prodloužit dobu, kdy dítě může chodit.
      • Exon skipping terapie (např. eteplirsen, golodirsen): Tyto léky umožňují produkci zkrácené, ale funkční verze dystrofinu u některých mutací.
      • Kardiologická léčba: ACE inhibitory, beta-blokátory a další léky mohou být použity k léčbě kardiomyopatie.

    2. Fyzioterapie a rehabilitace:

      • Pravidelné cvičení a fyzioterapie k udržení svalové síly a flexibility.
      • Použití ortéz k prevenci kontraktur a skoliózy.

    3. Respirační péče:

      • Monitorování a podpora dýchání, včetně použití neinvazivní ventilace a jiných pomůcek pro podporu dýchání.
      • Prevence a léčba infekcí dýchacích cest.

    4. Ortopedická péče:

      • Léčba skoliózy a kontraktur může zahrnovat chirurgické zákroky.

    5. Výživa a gastroenterologická péče:

      • Výživové poradenství k udržení optimální váhy a svalové hmoty.
      • Léčba gastroezofageálního refluxu a jiných trávicích problémů.

    6. Psychologická a sociální podpora:

      • Psychologická podpora pro dítě a rodinu.
      • Vzdělávací a behaviorální terapie k řešení problémů s učením a chováním.

    Výzkum a budoucí terapie:

    Výzkum DMD je intenzivní a zaměřuje se na nové léčebné přístupy, včetně:

    1. Genová terapie:

      • Přímé opravy nebo nahrazení mutovaného genu DMD.

    2. Stamcellová terapie:

      • Využití kmenových buněk k regeneraci svalové tkáně.

    3. Léky modulující dystrofin:

      • Vývoj nových léků, které zvyšují produkci dystrofinu nebo zlepšují jeho funkci.

    Duchennova muskulární dystrofie je závažné onemocnění, které vyžaduje komplexní a trvalou péči. Včasná diagnóza a multidisciplinární přístup mohou významně zlepšit kvalitu života a prodloužit život pacientů.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111