Co je Duchennova muskulární dystrofie u dětí a jak ho léčit

Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je genetické onemocnění charakterizované postupným oslabením svalů a progresivním ztrátou svalové hmoty. Jedná se o nejčastější a nejzávažnější formu muskulární dystrofie u dětí. DMD je způsobena mutacemi v genu dystrofinu, který kóduje protein dystrofin, nezbytný pro strukturu a funkci svalových buněk.

Příčiny Duchennovy muskulární dystrofie

DMD je způsobena mutacemi v genu DMD na chromozomu X. Jedná se o recesivní onemocnění, což znamená, že jedinci s DMD mají defektní kopií genu DMD na obou chromozomech X (u mužů) nebo na jednom chromozomu X (u žen). Tímto způsobem jsou postiženy hlavně chlapci, protože mají pouze jednu kopii chromozomu X.

Příznaky Duchennovy muskulární dystrofie

Příznaky Duchennovy muskulární dystrofie se obvykle projevují v dětství, často kolem 3 až 5 let věku. Mezi hlavní příznaky patří:

Progresivní slabost svalů: Začíná obvykle v dolních končetinách a postupuje směrem nahoru.
Ztráta svalové hmoty: Svaly se stále více zmenšují a oslabují.
Poruchy chůze: Děti mohou mít potíže s chůzí, šlápnutím na špičky nebo s chůzí na špičkách.
Problémy s vyrovnáváním: Neschopnost udržet rovnováhu.
Nadměrná lhostejnost svalů: Především v oblasti stehen a lýtek.
Kardiomyopatie: Slabost srdce může být pozorována v pozdějších stádiích.

Diagnóza Duchennovy muskulární dystrofie

Diagnóza DMD se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a genetických testů:

Klinické hodnocení: Lékař posoudí příznaky slabosti svalů a poruch chůze.
Genetické testy: Sekvenování DNA k identifikaci mutací v genu DMD.

Léčba a péče o děti s Duchennovou muskulární dystrofií

Bohužel neexistuje žádná léčba, která by Duchennovu muskulární dystrofii vyléčila. Nicméně existují terapeutické a podpůrné opatření k řízení symptomů a zlepšení kvality života:

Farmakoterapie: Steroidy, jako je prednison nebo deflazacort, mohou zpomalit progresi onemocnění a prodloužit zachovanou svalovou funkci.
Fyzikální terapie: Fyzikální terapie může pomoci udržovat flexibilitu a sílu svalů, minimalizovat kontrakce a zlepšit celkovou pohyblivost.
Podpůrná opatření: Chodítka, ortézy, vozíky a další zařízení mohou pomoci dětem s pohybovými obtížemi.
Respirační péče: Pokročilé stadia DMD mohou vyžadovat podporu dýchání, jako jsou ventilátory.
Psychosociální podpora: Rodiny mohou potřebovat podporu a poradenství k řešení emocionálních a sociálních výzev, které mohou souviset s diagnózou DMD.
Klinické studie: Účast v klinických studiích může nabídnout přístup k novým léčbám a terapiím.

Prognóza

Prognóza u Duchennovy muskulární dystrofie je obvykle rezervovaná, protože onemocnění postupuje až do věku adolescence nebo dospělosti, přičemž může vést k invaliditě až k úplné invaliditě. Nicméně, léčba zaměřená na zpomalení progrese onemocnění a podpora komplexní péče může výrazně zlepšit kvalitu života postižených jedinců. Neustálý výzkum v oblasti genové terapie a nových léčebných strategií může poskytnout naději na pokrok v léčbě DMD v budoucnosti.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu