Co je Edwardsův syndrom (trisomie 18) u dětí a jak ho léčit

Edwardsův syndrom, známý také jako trisomie 18, je vzácná genetická porucha způsobená přítomností třetí kopie chromozomu 18. Tato porucha vede k řadě vývojových problémů a často způsobuje vážné zdravotní komplikace. Edwardsův syndrom je obvykle spojen s vysokou úmrtností a mnoho dětí s touto poruchou umírá buď před narozením, nebo krátce po narození.

Příčiny Edwardsova syndromu

Edwardsův syndrom je způsoben trizomií chromozomu 18, což znamená, že buňky obsahují tři kopie chromozomu 18 místo obvyklých dvou. Příčina této chromozomální abnormality není zcela známa, ale je spojena s chybami v procesu tvorby pohlavních buněk (vajíček nebo spermií). Rizikové faktory zahrnují matky ve vyšším věku.

Příznaky Edwardsova syndromu

Edwardsův syndrom má různé fyzické a vývojové příznaky, které mohou zahrnovat:

Fyzické vady:
- Mikrocefalie (malá hlava)
- Mikrognatie (malé čelisti)
- Uzavřené pěsti s přetaženým ukazovákem a přetaženým palcem
- Klubová noha (výrazně ohnuté nebo svinuté nohy)
- Ploché zadní části hlavy
- Malé a abnormálně tvarované uši
- Srůstání prstů
- Srůstání prstů nohou
Vnitřní vady:
- Srdeční vady, jako je septální defekt nebo stenóza chlopní
- Plicní vady, jako je plicní hypoplázie (nedostatečně vyvinuté plicní tkáně)
- Ledvinové vady
- Gastrointestinální vady
Vývojové problémy:
- Zpožděný růst a vývoj
- Zpožděný psychomotorický vývoj
- Mírné až středně těžké mentální postižení
- Problémy s krmením a polykáním

Diagnóza Edwardsova syndromu

Edwardsův syndrom se často diagnostikuje během těhotenství nebo po narození pomocí:

Screeningové testy: Ultrazvukové vyšetření a krevní testy mohou naznačit zvýšené riziko trisomie 18.
Prenatální diagnostické testy: Amniocentéza nebo chorionická biopsie umožňují analýzu chromozomů plodu.

Léčba a péče o děti s Edwardsovým syndromem

Neexistuje lék na Edwardsův syndrom a léčba je primárně zaměřena na řízení symptomů a poskytování podpůrné péče. To může zahrnovat:

Léčba komplikací: Chirurgické zákroky mohou být nezbytné k opravě srdečních nebo jiných vnitřních vad.
Podpůrná péče: Fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie mohou pomoci zlepšit kvalitu života a funkčnost dítěte.
Péče o životně důležité funkce: Intenzivní péče na jednotce intenzivní péče může být nezbytná u novorozenců s vážnými komplikacemi.

Prognóza

Prognóza u dětí s Edwardsovým syndromem je obvykle nepříznivá. Většina dětí s touto poruchou umírá před narozením nebo krátce po narození. Ti, kteří přežijí, mohou mít vážné zdravotní komplikace a obvykle mají značně omezenou délku života. Lékařský tým bude poskytovat podporu a péči nezbytnou k maximalizaci kvality života pro dítě a rodinu.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu