Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Fanconiho anémie a jak ji léčit

    Co je Fanconiho anémie a jak ji léčit

    Fanconiho anémie (FA) je vzácné genetické onemocnění, které vede k selhání kostní dřeně, zvýšenému riziku vzniku určitých typů rakoviny a různým vrozeným vadám. Je způsobena mutacemi v genech odpovědných za opravu DNA, což vede k akumulaci poškozené DNA v buňkách. FA je dědičná autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutace.

    Příznaky

    Příznaky Fanconiho anémie se mohou značně lišit, ale často zahrnují:

    1. Hematologické problémy: Selhání kostní dřeně vede k nízkému počtu červených krvinek (anémie), bílých krvinek (leukopenie) a krevních destiček (trombocytopenie). To způsobuje únavu, zvýšenou náchylnost k infekcím a snadnou tvorbu modřin nebo krvácení.
    2. Vrozené vady: Mohou zahrnovat malý vzrůst, mikrocefalii (malou hlavu), abnormality palců a paží, kožní pigmentaci (café-au-lait skvrny), renální a urogenitální anomálie.
    3. Rakovina: Zvýšené riziko vzniku leukémie, zejména akutní myeloidní leukémie (AML), a také solidních nádorů, včetně nádorů hlavy a krku, gastrointestinálního traktu a gynekologických nádorů.
    4. Vývojové a neurologické problémy: Někteří jedinci mohou mít opožděný vývoj, učení a neurologické problémy.

    Diagnóza

    Diagnóza Fanconiho anémie zahrnuje několik kroků:

    1. Klinické hodnocení: Fyzikální vyšetření a rodinná anamnéza mohou naznačit přítomnost FA.
    2. Cytogenetické testy: Testy na buněčné úrovni, jako je test na přítomnost chromozomálních zlomů po expozici mitomycinem C nebo diepoxybutanem, mohou potvrdit diagnózu.
    3. Genetické testování: Identifikace mutací v genech spojených s FA, jako jsou FANCA, FANCC, FANCG a další, může potvrdit diagnózu a určit specifický podtyp FA.

    Léčba

    Léčba Fanconiho anémie je komplexní a zaměřuje se na zvládání příznaků a komplikací:

    1. Transplantace kostní dřeně nebo krvetvorných kmenových buněk: Tato metoda je jedinou kurativní léčbou pro selhání kostní dřeně. Transplantace je nejúčinnější, pokud je dárce HLA-identický sourozenec.
    2. Androgeny: Androgenní terapie, jako jsou danazol nebo oxymetholone, může stimulovat produkci červených krvinek a zlepšit krevní obraz u některých pacientů.
    3. Krevní transfuze: Pravidelné transfuze červených krvinek a krevních destiček mohou být nutné ke zvládání anémie a trombocytopenie.
    4. Růstové faktory: Granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) nebo erythropoietin mohou být použity k stimulaci produkce bílých krvinek a červených krvinek.
    5. Prevence a léčba infekcí: Antibiotika a antifungální léky jsou důležité pro prevenci a léčbu infekcí, zejména u pacientů s neutropenií.
    6. Screening na rakovinu: Pravidelné sledování a screening na rakovinu jsou důležité kvůli zvýšenému riziku malignit.
    7. Podpora a poradenství: Psychosociální podpora a genetické poradenství jsou důležité pro pacienty a jejich rodiny, aby se vyrovnali s diagnózou a léčbou.

    Prognóza

    Prognóza pro jedince s Fanconiho anémií se liší v závislosti na závažnosti onemocnění a úspěšnosti léčby. Transplantace kostní dřeně může významně zlepšit přežití a kvalitu života, ale zvýšené riziko vzniku rakoviny přetrvává. Včasná diagnóza a multidisciplinární přístup k léčbě jsou klíčové pro zlepšení výsledků a kvality života pacientů s Fanconiho anémií.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111