Co je Fenylketonurie (PKU) u dětí a jak ji léčit
Fenylketonurie (PKU) je vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla zpracovávat a metabolizovat aminokyselinu zvanou fenylalanin. Tato porucha je způsobena mutací genů odpovědných za výrobu enzymu nazývaného fenylalaninhydroxylázy (PAH), který je zodpovědný za rozklad fenylalaninu v těle.