Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Fragile X syndrom a jak se léčí

    Co je Fragile X syndrom a jak se léčí

    Fragile X syndrom (FXS) je genetická porucha způsobená mutací v genu FMR1 na chromozomu X. Tato mutace vede k nedostatečné produkci proteinu FMRP, který je nezbytný pro normální vývoj mozku. FXS je nejčastější dědičnou příčinou intelektuálního postižení a také častou příčinou autismu. Tento syndrom postihuje více chlapce než dívky, protože mají pouze jeden chromozom X.

    Symptomy Fragile X syndromu:

    1. Intelektuální a vývojové zpoždění:

      • Mírné až těžké intelektuální postižení
      • Opožděný vývoj řeči a jazyka

    2. Behaviorální a emocionální problémy:

      • Autistické rysy (např. opakující se chování, problémy s komunikací a sociální interakcí)
      • Hyperaktivita a problémy s pozorností
      • Úzkost a sociální fobie
      • Impulzivita

    3. Fyzické rysy:

      • Prodloužený obličej
      • Velké nebo nápadné uši
      • Prominentní čelist a čelo
      • Hyperextenzibilní klouby (zvýšená pohyblivost kloubů)
      • U chlapců zvětšená varlata po pubertě (makroorchidismus)

    4. Zdravotní problémy:

      • Epilepsie (záchvaty)
      • Poruchy spánku
      • Gastrointestinální problémy (např. reflux, zácpa)

    Léčba Fragile X syndromu:

    Léčba FXS je multidisciplinární a zaměřuje se na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života. Zahrnuje:

    1. Vzdělávací a terapeutické intervence:

      • Speciální vzdělávání: Individualizované vzdělávací plány (IEP) a speciální třídy pro děti s FXS.
      • Logopedie: Pomáhá zlepšit řečové a komunikační dovednosti.
      • Fyzioterapie a ergoterapie: Pomáhá s motorickými dovednostmi a denními činnostmi.
      • Behaviorální terapie: Používá se k řešení problémů s chováním a podporuje pozitivní chování.

    2. Medikamentózní léčba:

      • Stimulanty: Používají se k léčbě hyperaktivity a problémů s pozorností (např. methylfenidát).
      • Antidepresiva: SSRI (selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu) mohou být použity k léčbě úzkosti a deprese.
      • Antipsychotika: Mohou být předepsána k léčbě agresivního chování nebo závažných autistických rysů.
      • Antikonvulziva: Používají se k léčbě záchvatů.

    3. Psychologická podpora:

      • Individuální a rodinná terapie pro podporu emocionální pohody a zvládání stresu.
      • Sociální trénink pro zlepšení sociálních dovedností.

    4. Podpůrné technologie:

      • Komunikační zařízení a software, které pomáhají s vyjadřováním a komunikací.

    5. Pravidelné lékařské sledování:

      • Pravidelné kontroly u specialistů, jako jsou neurologové, psychiatři, pediatři a gastroenterologové, podle potřeby.
      • Monitorování růstu, vývoje a léčby zdravotních problémů.

    Genetické poradenství:

    Genetické poradenství je důležité pro rodiny postižených dětí, aby lépe porozuměli dědičnosti FXS a riziku přenosu na další generace. Nositelé premutace mohou mít riziko rozvoje Fragile X asociovaného tremor/ataxia syndromu (FXTAS) nebo Fragile X asociované primární ovariální insuficience (FXPOI).

    Fragile X syndrom je celoživotní stav, ale s vhodnou léčbou a podporou mohou lidé s tímto syndromem dosáhnout významného zlepšení v kvalitě života a rozvoji svých schopností.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111