Co je Fragile X syndrom u dětí a jak ho léčit

Fragilním X syndromem (FXS) se rozumí genetická porucha, která ovlivňuje neurologický vývoj, především u chlapců. Je způsobená mutací na dlouhém raménku chromozomu X v oblasti známé jako FMR1 gen (Fragile X mental retardation 1). Tato mutace způsobuje potlačení produkce proteinu FMRP (Fragile X mental retardation protein), který je důležitý pro normální vývoj nervového systému.

Příčiny Fragilního X syndromu

Fragilní X syndrom je způsobeno změnou (mutací) na genetickém úrovni. Konkrétně se jedná o expanzi opakujícího se nukleotidového tripletu CGG v promotorové oblasti genu FMR1 na chromozomu X. Normálně jsou v této oblasti přítomny 5 až 44 opakování CGG, zatímco u jedinců s FXS je toto číslo většinou vyšší než 200. Přítomnost této velké expanze CGG tripletů způsobuje epigenetické změny, které brání produkci FMRP proteinu.

Příznaky Fragilního X syndromu

Příznaky Fragilního X syndromu se mohou lišit v závislosti na pohlaví a závažnosti mutace, ale často zahrnují:

Intelektuální postižení: Od mírného až po těžké.
Problémy se sociální interakcí: Sociální úzkost, poruchy autistického spektra.
Problémy s chováním: Hyperaktivita, impulsivita, agresivita, stereotypní chování.
Specifické fyzické charakteristiky: Prodloužený obličej, velké uši, hyperextenzibilní klouby.
Problémy s řečí a komunikací: Zpoždění ve vývoji řeči, opožděné učení.

Diagnóza Fragilního X syndromu

Diagnóza Fragilního X syndromu se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a genetických testů:

Klinické hodnocení: Posouzení charakteristických fyzických rysů a chování spojených s FXS.
Genetické testy: Testování na expanzi CGG tripletů v genu FMR1 prostřednictvím analýzy DNA, obvykle získané z krve.

Léčba a péče o děti s Fragilním X syndromem

Léčba Fragilního X syndromu je zaměřena na zvládání symptomů a podporu vývoje a kvality života. Multidisciplinární přístup je klíčový a zahrnuje:

Vzdělávací a rozvojové programy: Speciální vzdělávací plány (IEP) přizpůsobené potřebám dítěte, logopedii, fyzikální a ergoterapii.
Farmakoterapie: Léčba pro chování (např. stimulanty pro hyperaktivitu, antidepresiva pro úzkost) nebo spánkové poruchy.
Speciální terapie: Aplikovaná behaviorální analýza (ABA), terapie poznávání a chování, sociální a emoční podpora.
Lékařská péče: Pravidelné lékařské kontroly, monitorování zdravotních problémů spojených s FXS (např. srdeční vady, epilepsie).
Rodinná podpora: Podpora rodiny prostřednictvím poradenství, skupinových setkání a zprostředkování služeb.
Výzkum a klinické studie: Účast v klinických studiích může nabídnout přístup k novým léčbám a terapiím.

Prognóza

Prognóza pro jedince s Fragilním X syndromem se liší v závislosti na závažnosti symptomů a účinnosti léčby. S včasnou diagnózou a integrovanou péčí mohou jedinci s FXS dosáhnout významných zlepšení ve vývoji.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu