Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Friedreichova ataxie a jak ji léčit

    Co je Friedreichova ataxie a jak ji léčit

    Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění charakterizované postupným poškozením nervového systému, které způsobuje progresivní ztrátu koordinace pohybů (ataxie), svalovou slabost, poruchy rovnováhy, problémy s chůzí a další neurologické příznaky. Je pojmenována po německém lékaři Nikolausi Friedreichovi, který ji popsal poprvé v roce 1863.

    Příznaky

    Příznaky Friedreichovy ataxie se obvykle začínají projevovat v dětství nebo adolescenci a zahrnují:

    1. Ataxie: Nejčastější příznak, projevující se poruchou koordinace pohybů, nestabilitou a nejistotou chůze, obtížemi s jemnou motorikou a třesem.
    2. Svalová slabost: Postupná svalová slabost může vést k obtížím s pohyby, zvedáním předmětů nebo prováděním běžných úkonů.
    3. Poruchy rovnováhy: Neschopnost udržet rovnováhu a koordinovat pohyby těla.
    4. Poruchy řeči: Dysartrie, což je obtížnost při tvorbě slov a komunikaci.
    5. Deformity páteře: Skolióza (zkřivení páteře) je častá.
    6. Poruchy citlivosti: Snížená citlivost k dotyku a bolesti.
    7. Kardiomyopatie: Postižení srdce, které může vést k srdečním problémům, jako je hypertrofie srdečních svalů nebo srdeční selhání.
    8. Diabetes: Někteří pacienti mohou vyvinout cukrovku typu 1.

    Diagnóza

    Diagnóza Friedreichovy ataxie se obvykle provádí na základě klinických příznaků, rodinné anamnézy a genetického testování. Identifikace mutací v genech, jako je FXN gen (frataxin), který je odpovědný za onemocnění, může potvrdit diagnózu.

    Léčba

    Friedreichova ataxie nemá žádnou léčbu, která by mohla zastavit její progresi, ale léčba je zaměřena na zvládání příznaků a komplikací:

    1. Fyzikální terapie: Fyzikální terapie může pomoci udržovat a zlepšovat funkci svalů a kloubů, posilovat svaly a zlepšovat rovnováhu.
    2. Farmakoterapie: Léky, jako jsou antioxidanty nebo léky na symptomatickou léčbu, mohou být použity ke zvládání některých příznaků, jako je třes nebo srdeční problémy.
    3. Podpora kardiovaskulárního zdraví: Pravidelné sledování kardiologem a správná péče o srdce jsou důležité pro prevenci a řízení srdečních komplikací.
    4. Podpora rovnováhy a mobility: Pomůcky jako berle, chodítko nebo invalidní vozík mohou pomoci při zachování mobility a nezávislosti.
    5. Psychosociální podpora: Podpora pacientů a jejich rodin ze strany psychologů, poradenských pracovníků nebo podpůrných skupin může pomoci vypořádat se s emočními a sociálními výzvami spojenými s onemocněním.

    Prognóza

    Prognóza pro jedince s Friedreichovou ataxií je obvykle nepříznivá, přičemž postupná ztráta mobility a zhoršující se neurologické symptomy mají významný dopad na kvalitu života. Průběh onemocnění se může lišit mezi jednotlivými pacienty, ale většina pacientů bude potřebovat podporu a péči v průběhu času. Výzkum nových terapeutických přístupů, včetně genové terapie a léků cílených na základní mechanismy onemocnění, je nadějí na budoucí zlepšení v léčbě Friedreichovy ataxie.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111