Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Goldenharův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Goldenharův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Goldenharův syndrom, také známý jako oculo-auriculo-vertebrální dysplazie (OAV), je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje vývoj tváře, ucha a páteře. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1952 Maurice Goldenharem. Tento syndrom má široké spektrum klinických příznaků a jeho závažnost se může velmi lišit mezi jednotlivými jedinci.

    Příznaky Goldenharova syndromu

    Goldenharův syndrom se projevuje různými fyzickými abnormalitami, které mohou zahrnovat:

    1. Facial asymmetry: Nedostatečný vývoj jedné strany obličeje, což může zahrnovat mikroftalmii (malé oko), makrostomii (široký ústní otvor) a jiné abnormality obličeje.
    2. Ocular abnormalities: Anomálie oka, jako je mikroftalmie, anoftalmie (úplná absence oka), kolobom (vady oka) a další.
    3. Ear abnormalities: Anomálie ucha, jako jsou mikrotie (malé ucho), anotie (absence ucha), preaurikulární sinusy a další.
    4. Vertebral abnormalities: Anomálie páteře, jako jsou kostní anomálie nebo zakřivení páteře (skolióza).
    5. Cardiovascular abnormalities: Vrozené srdeční vady, jako je septální defekt nebo anomálie srdečních chlopní.
    6. Renální abnormality: Možné abnormality ledvin.
    7. Další vady: Může být přítomna i další vrozená vada, jako je rozštěp patra nebo vrozené anomálie končetin.

    Příčiny Goldenharova syndromu

    Přesné příčiny Goldenharova syndromu nejsou plně známy. Předpokládá se, že může být způsoben kombinací genetických a environmentálních faktorů během prenatálního vývoje. V některých případech může být spojen s mutacemi genů TCOF1 a SALL1.

    Diagnóza Goldenharova syndromu

    Diagnóza Goldenharova syndromu je založena na klinických příznacích a může vyžadovat komplexní vyšetření, včetně:

    • Klinické vyšetření: Posouzení fyzických znaků a symptomů dítěte.
    • Obrazové vyšetření: Rentgenové snímky a CT/MRI vyšetření páteře a obličeje pro posouzení anatomických abnormalit.
    • Oftalmologické vyšetření: Hodnocení očních anomálií a funkce zraku.
    • Audiologické vyšetření: Posouzení sluchu a detekce ušních anomálií.
    • Kardiovaskulární vyšetření: Echokardiografie pro posouzení srdečních vad.

    Léčba Goldenharova syndromu

    Léčba Goldenharova syndromu je komplexní a multidisciplinární. Zahrnuje:

    1. Chirurgické zákroky: Chirurgické opravy anatomických abnormalit, jako jsou anomálie obličeje, ucha a páteře, a vrozené srdeční vady, pokud jsou přítomny.
    2. Podpůrná terapie: Zahrnuje logopedii, fyzioterapii a psychosociální podporu pro dítě a jeho rodinu.
    3. Pravidelné sledování: Sledování vývoje a stavu dítěte, včetně pravidelných návštěv lékaře a dalšího specializovaného personálu.

    Léčba je individualizována podle potřeb a symptomů každého jednotlivého pacienta a může být dlouhodobá a komplexní. Včasná diagnóza a komplexní péče mohou pomoci minimalizovat komplikace a zlepšit kvalitu života jednotlivce s Goldenharovým syndromem.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111