Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Hunterův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Hunterův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Hunterův syndrom, také známý jako mucopolysacharidóza typ II (MPS II), je vzácné genetické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu nazývaného iduronát-2-sulfatáza. Tento nedostatek enzymu vede k hromadění specifických typů cukrů v těle, což má za následek poškození orgánů a tkání. Hunterův syndrom je dědičný a postihuje hlavně chlapce. Symptomy se obvykle objevují v raném dětství a mohou být velmi závažné.

    Příznaky

    Příznaky Hunterova syndromu mohou zahrnovat:

    1. Gigantismus hlavy: Zvětšení lebky je časté, často s hrubými rysy obličeje.
    2. Hepatosplenomegalie: Zvětšení jater a sleziny.
    3. Ztráta sluchu: Progresivní zhoršení sluchu je běžné.
    4. Obtíže s dýcháním: Zvětšená játrová slezina může způsobit stlačení plic.
    5. Kardiální problémy: Zvětšené srdce a srdeční problémy mohou být přítomny.
    6. Problémy s klouby: Omezená pohyblivost kloubů a bolesti kloubů jsou běžné.
    7. Změny ve chování: Někteří jedinci mohou mít hyperaktivitu nebo chování podobné ADHD.
    8. Problémy s trávením: Zácpa a další problémy s trávením jsou možné.

    Diagnóza

    Diagnóza Hunterova syndromu se obvykle provádí na základě klinických příznaků, rodinné anamnézy a laboratorních testů, jako jsou testy na hladinu enzymu iduronát-2-sulfatázy a genetické testování.

    Léčba

    Zatím neexistuje lék na Hunterův syndrom, ale existuje několik léčebných možností k úlevě od symptomů a zlepšení kvality života:

    1. Enzymová substituční terapie (ERT): Tato léčba zahrnuje pravidelné podávání enzymu iduronát-2-sulfatázy intravenózně, aby se snížilo hromadění toxických látek v těle a zlepšila se funkce orgánů.
    2. Podpůrná léčba: Podpůrná péče může zahrnovat léky na léčbu symptomů, fyzioterapii k zlepšení pohybu a kloubní flexibility a logopedii k zlepšení komunikace u pacientů se ztrátou sluchu.
    3. Chirurgická léčba: V některých případech mohou být nutné chirurgické zákroky, jako je například chirurgická léčba hydrocefalu nebo ortopedických deformit spojených s onemocněním.
    4. Péče o srdce: Pacienti mohou potřebovat pravidelné monitorování a léčbu srdce kvůli možným srdečním problémům spojeným s Hunterovým syndromem.

    Prognóza

    Prognóza pro jedince s Hunterovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti onemocnění, dostupné léčbě a přítomnosti komplikací. Zatímco Hunterův syndrom není uzdravitelný, podpora a péče od lékařů, terapeutů a rodiny mohou výrazně zlepšit kvalitu života pacientů. Pokroky ve výzkumu a terapiích mohou přinést naději na lepší prognózu v budoucnosti.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111