Co je Hunterův syndrom u dětí a jak ho léčit
Hunterův syndrom, také známý jako mucopolysacharidóza typ II (MPS II), je vzácné genetické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu nazývaného iduronát-2-sulfatáza. Tento nedostatek enzymu vede k hromadění specifických typů cukrů v těle, což má za následek poškození orgánů a tkání. Hunterův syndrom je dědičný a postihuje hlavně chlapce. Symptomy se obvykle objevují v raném dětství a mohou být velmi závažné.
Příznaky
Příznaky Hunterova syndromu mohou zahrnovat:
- Gigantismus hlavy: Zvětšení lebky je časté, často s hrubými rysy obličeje.
- Hepatosplenomegalie: Zvětšení jater a sleziny.
- Ztráta sluchu: Progresivní zhoršení sluchu je běžné.
- Obtíže s dýcháním: Zvětšená játrová slezina může způsobit stlačení plic.
- Kardiální problémy: Zvětšené srdce a srdeční problémy mohou být přítomny.
- Problémy s klouby: Omezená pohyblivost kloubů a bolesti kloubů jsou běžné.
- Změny ve chování: Někteří jedinci mohou mít hyperaktivitu nebo chování podobné ADHD.
- Problémy s trávením: Zácpa a další problémy s trávením jsou možné.
Diagnóza
Diagnóza Hunterova syndromu se obvykle provádí na základě klinických příznaků, rodinné anamnézy a laboratorních testů, jako jsou testy na hladinu enzymu iduronát-2-sulfatázy a genetické testování.
Léčba
Zatím neexistuje lék na Hunterův syndrom, ale existuje několik léčebných možností k úlevě od symptomů a zlepšení kvality života:
- Enzymová substituční terapie (ERT): Tato léčba zahrnuje pravidelné podávání enzymu iduronát-2-sulfatázy intravenózně, aby se snížilo hromadění toxických látek v těle a zlepšila se funkce orgánů.
- Podpůrná léčba: Podpůrná péče může zahrnovat léky na léčbu symptomů, fyzioterapii k zlepšení pohybu a kloubní flexibility a logopedii k zlepšení komunikace u pacientů se ztrátou sluchu.
- Chirurgická léčba: V některých případech mohou být nutné chirurgické zákroky, jako je například chirurgická léčba hydrocefalu nebo ortopedických deformit spojených s onemocněním.
- Péče o srdce: Pacienti mohou potřebovat pravidelné monitorování a léčbu srdce kvůli možným srdečním problémům spojeným s Hunterovým syndromem.
Prognóza
Prognóza pro jedince s Hunterovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti onemocnění, dostupné léčbě a přítomnosti komplikací. Zatímco Hunterův syndrom není uzdravitelný, podpora a péče od lékařů, terapeutů a rodiny mohou výrazně zlepšit kvalitu života pacientů. Pokroky ve výzkumu a terapiích mohou přinést naději na lepší prognózu v budoucnosti.
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI
Související články

Co je Russell-Silverův syndrom u dětí a jak se léčí
Russell-Silverův syndrom (RSS), také známý jako Silver-Russellův syndrom, je vzácná genetická poruch...

Co je Saethre-Chotzenův syndrom u dětí a jak se léčí
Saethre-Chotzenův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje především tvar hlavy a obl...

Když máma ráno nevstane z postele, tak není líná
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Mateřství je nám často prezentováno jako období nap...

Co je Zellwegerův syndrom u dětí a jak se léčí
Zellwegerův syndrom je vzácné a vážné genetické onemocnění, které patří do skupiny poruch známých ja...

Pitný režim pro miminko: Jak zajistit dostatek tekutin a kdy zavést nové nápoje?
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Pitný režim miminka je důležitý, zejména v letních ...

Epilepsie u dětí: Rozpoznání, diagnóza a péče
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Epilepsie je jedním z nejrozšířenějších chronických...

Co je Von Hippel-Lindauův syndrom u dětí a jak se léčí
Von Hippel-Lindauův syndrom (VHL) je vzácné genetické onemocnění charakterizované tvorbou nádorů a c...

Co je Sticklerův syndrom u dětí a jak se léčí
Sticklerův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně, která postihuje především oči, uši, kosti a ...

Co je Usherův syndrom u dětí a jak se léčí
Usherův syndrom je genetická porucha charakterizovaná kombinací ztráty sluchu a postupným zhoršování...

Co je Mowat-Wilsonův syndrom a jak ho léčit
Mowat-Wilsonův syndrom je vzácný genetický syndrom, který je způsoben mutacemi v genu ZEB2 (také zná...

První vysvědčení: Přístup ke známkám a podpora dítěte
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI První vysvědčení je pro každé dítě velkým dnem. Vaš...

Odkdy může dítě jíst zmrzlinu?
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Kdy může dítě začít jíst zmrzlinu? Jednou z otázek...

Co je VATER/VACTERL asociace u dětí a jak se léčí
VATER/VACTERL asociace je skupina vrozených vad, které se často vyskytují společně. Název VATER/VACT...

Co je Proteusův syndrom u dětí a jak ho léčit
Proteusův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované nadměrným růstem kostí, kůže a dal...

Co je Sotosův syndrom u dětí a jak se léčí
Sotosův syndrom, známý také jako cerebrální gigantismus, je genetická porucha charakterizovaná nadmě...

Jak naučit děti smrkat
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Rýma může být pro dospělého nepříjemná, ale pro mal...

Co je Peutz-Jeghersův syndrom u dětí a jak ho léčit
Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované výskytem polypů v tráv...

Jaké neobvyklé dárky potěší děti milující zábavu?
Děti milující zábavu často hledají něco víc než jen obyčejné hračky. Potřebují dárky, které je nejen...

Co je Smith-Lemli-Opitzův syndrom u dětí a jak se léčí
Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je vzácná genetická porucha způsobená mutacemi v genu DHCR7, kter...

Co je Wolf-Hirschhornův syndrom u dětí a jak se léčí
Wolf-Hirschhornův syndrom (WHS) je vzácná genetická porucha způsobená delecí části krátkého raménka ...

Co je Niemann-Pickova nemoc u dětí a jak ho léčit
Niemann-Pickova nemoc je vzácné genetické onemocnění, které postihuje metabolismus lipidů v těle. Ex...

Co je Pfeifferův syndrom u dětí a jak ho léčit
Pfeifferův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná abnormálním vývojem kostí a tkání ve...

Co je Pseudoxanthoma elasticum u dětí a jak ho léčit
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácné genetické onemocnění charakterizované abnormalitou elastick...

Co je Treacher Collinsův syndrom u dětí a jak se léčí
Treacher Collinsův syndrom (TCS), také známý jako mandibulofaciální dysostóza, je vzácná genetická p...

Každé dítě je v něčem výjimečné: Pomozte jim rozvíjet silné stránky
Každé dítě v sobě skrývá potenciál, který stojí za objevování. Talent není něco, co se projeví přes ...

Jak pomoci dětem s úzkostí z odloučení: homeopatické řešení
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Jak pomoci dětem s úzkostí z odloučení: hom...

Co sbalit dětem na letní tábor? Praktický seznam nezbytností
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Prázdniny klepou na dveře a brzy možná pošlete své ...

Lékárnička na dovolenou s dětmi: Co by v ní nemělo chybět?
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Plánování dovolené s dětmi může být náročné, zvlášt...

Tipy jak napsat pohled dětem na letní tábor
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Léto je tady a s ním přichází čas prázdninových táb...

Rukávky na plavání mohou být nebezpečné, varuje vodní záchranář
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI S blížícím se létem a časem stráveným u vody je důl...

Co je Xeroderma pigmentosum u dětí a jak se léčí
Xeroderma pigmentosum (XP) je vzácné genetické onemocnění charakterizované nadměrnou citlivostí kůže...

Co je Polandův syndrom u dětí a jak ho léčit
Polandův syndrom je vzácné vrozené onemocnění charakterizované neúplným vývojem nebo úplnou absencí ...

Testy ukázaly přítomnost bisfenolů ve výrobcích pro děti
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Rozsáhlé testy ukázaly alarmující přítomnost bisfen...

Jaké oblečení pro děti v zimě
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Důležitost vrstveného oblečení a pohybu v zimě V p...

Jak ochránit děti před spáleninami, úžehem a hmyzími štípnutími
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Letní nástrahy: Jak ochránit děti před spáleninami,...

Jak se děti učí plavat?
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Plavání je dovednost, kterou děti získávají postupn...

Co je Nethertonův syndrom u dětí a jak ho léčit
Nethertonův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované poruchou kůže a vlasů. Je pojmen...

Jak správně na koupání dětí
Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI Kouzlo koupání dětí: Zábava, rituál a bezpečí Koup...
Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.
Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:
- Beauty a kosmetika
- Cestování
- Domov a interiér
- Hobby a zájmy
- Kulinářství
- Móda a styl
- Podnikání a finance
- Rodinný život
- Technologie
- Zvířata a domácí mazlíčci