Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Lesch-Nyhanův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Lesch-Nyhanův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Lesch-Nyhanův syndrom je vzácné genetické onemocnění spojené se změnou v genu HPRT1, který je zodpovědný za tvorbu enzymu hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferázy (HGPRT). Nedostatek tohoto enzymu vede k abnormální akumulaci kyseliny močové v těle a vážným neurologickým problémům. Syndrom je pojmenován po amerických lékařích Michaelu Leschovi a Williamu Nyhanovi, kteří ho poprvé popsali v roce 1964.

    Příznaky

    Lesch-Nyhanův syndrom se obvykle projevuje několika charakteristickými příznaky, které mohou zahrnovat:

    1. Dyskinéze: Neřízené, nekoordinované pohyby, včetně trhavých pohybů, třesu a nepředvídatelných pohybů končetin.
    2. Sekvence samoagresivního chování: Pacienti s tímto syndromem mohou mít tendenci sebepoškozování, včetně kousání prstů, rukou nebo rtů, vytrhávání vlasů a dalších sebepoškozujících chování.
    3. Poruchy chování: Agresivita, impulsivita, neklid a další poruchy chování jsou časté.
    4. Mentální postižení: Většina jedinců s tímto syndromem má mentální postižení různých stupňů závažnosti.
    5. Poruchy motoriky: Zhoršení motorických dovedností a zpoždění motorického vývoje jsou běžné.
    6. Problémy s močením: Poruchy močení, včetně častých infekcí močových cest a inkontinence, jsou časté.
    7. Hyperurikémie a dnění artritida: Zvýšená hladina kyseliny močové v krvi může vést k dnění artritidě a dalším komplikacím spojeným s hyperurikémií.

    Diagnóza

    Diagnóza Lesch-Nyhanova syndromu se obvykle provádí na základě klinických příznaků, rodinné anamnézy a laboratorních testů, včetně testů na hladinu enzymu HGPRT a genetického testování k identifikaci mutací v genu HPRT1.

    Léčba

    Lesch-Nyhanův syndrom není uzdravitelný a léčba je primárně zaměřena na zmírnění symptomů a poskytování podpůrné péče:

    1. Farmakoterapie: Léčba léky, jako jsou antipsychotika, antidepresiva a léky proti bolesti, může pomoci zvládnout některé příznaky, jako je agresivita, impulsivita a bolest.
    2. Fyzioterapie a rehabilitace: Fyzioterapie a rehabilitace mohou pomoci zlepšit motorické dovednosti, koordinaci pohybů a posílit svaly.
    3. Podpora rodiny a terapie: Podpora rodiny, psychologická podpora a terapie chování jsou důležité pro zvládání emočních a behaviorálních problémů spojených s tímto syndromem.
    4. Management hyperurikémie: Léky a dieta mohou být použity k léčbě dnění artritidy a snížení hladiny kyseliny močové v krvi.

    Prognóza

    Prognóza pro jedince s Lesch-Nyhanovým syndromem je obvykle nepříznivá. Syndrom je spojen s vážnými neurologickými a behaviorálními problémy, které mají značný dopad na kvalitu života pacienta. Očekávaná délka života může být snížena, zejména u pacientů s těžšími formami onemocnění. Prevence samoagresivního chování a poskytování podpůrné péče jsou klíčové pro zlepšení životního prostředí pro pacienty s tímto syndromem.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111