Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Marfanův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Marfanův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně, která ovlivňuje různé části těla, včetně kostí, očí, srdce a cév. Je způsoben mutací v genu FBN1, který kóduje protein fibrillin-1, důležitý pro pružnost a pevnost pojivové tkáně. Lidé s Marfanovým syndromem často mají charakteristické fyzické rysy a jsou náchylní k vážným zdravotním komplikacím, zejména kardiovaskulárním problémům.

    Příznaky Marfanova syndromu

    Příznaky a závažnost Marfanova syndromu se mohou velmi lišit mezi jednotlivci. Typické příznaky zahrnují:

    • Kosterní systém:

      • Vysoká, štíhlá postava s dlouhými končetinami a prsty (arachnodaktylie)
      • Skolióza (zakřivení páteře)
      • Vpadlá nebo vyklenutá hrudní kost (pectus excavatum nebo pectus carinatum)
      • Hyperextenzibilní klouby
      • Ploské nohy

    • Oči:

      • Dislokace čočky (ectopia lentis)
      • Krátkozrakost (myopie)
      • Zvýšené riziko glaukomu a katarakty

    • Kardiovaskulární systém:

      • Dilatace aorty (rozšíření aorty), což zvyšuje riziko aortální disekce
      • Prolaps mitrální chlopně
      • Arytmie (nepravidelný srdeční rytmus)

    • Pojivová tkáň:

      • Kůže může být nadměrně pružná a náchylná k striím
      • Hernie (kýly)

    Diagnóza Marfanova syndromu

    Diagnóza Marfanova syndromu se obvykle zakládá na klinickém hodnocení a genetickém testování. Proces diagnostiky může zahrnovat:

    • Fyzikální vyšetření: Pozorování charakteristických fyzických rysů.
    • Echokardiogram: Zobrazovací test k posouzení stavu srdce a aorty.
    • Oftalmologické vyšetření: Vyšetření očí k detekci dislokace čočky a dalších problémů.
    • Genetické testování: Analýza genu FBN1 k potvrzení diagnózy.

    Léčba a péče o děti s Marfanovým syndromem

    Léčba Marfanova syndromu je zaměřena na prevenci a řízení komplikací. Zahrnuje multidisciplinární přístup s různými odborníky, jako jsou kardiologové, ortopedi, oftalmologové a genetici. Možnosti léčby zahrnují:

    • Kardiovaskulární péče:

      • Betablokátory: Léky, které snižují srdeční frekvenci a krevní tlak, což může pomoci snížit riziko aortální dilatace a disekce.
      • Losartan: Angiotenzin II receptor blokátor, který může pomoci zpomalit růst aorty.
      • Pravidelné echokardiogramy: Monitorování velikosti aorty a stavu srdečních chlopní.
      • Chirurgický zákrok: Oprava nebo výměna dilatované aorty nebo postižených srdečních chlopní v případě potřeby.

    • Oční péče:

      • Brýle nebo kontaktní čočky: Korekce refrakčních vad.
      • Chirurgické zákroky: Oprava dislokované čočky nebo léčba glaukomu a katarakty.

    • Ortopedická péče:

      • Fyzioterapie: Pomoc při udržování flexibility a síly kloubů.
      • Ortopedické pomůcky: Léčba skoliózy nebo plochých nohou.
      • Chirurgické zákroky: Oprava těžké skoliózy nebo deformit hrudníku.

    • Životní styl a preventivní opatření:

      • Omezení fyzické aktivity: Vyhnutí se namáhavým sportům a aktivitám, které by mohly zvýšit riziko aortální disekce.
      • Pravidelné lékařské prohlídky: Monitorování zdravotního stavu a včasné odhalení potenciálních komplikací.

    Prognóza

    Díky pokrokům v lékařské péči a lepšímu porozumění Marfanova syndromu se očekávaná délka života a kvalita života jedinců s touto poruchou výrazně zlepšila. Klíčem k úspěšnému řízení Marfanova syndromu je včasná diagnóza, pravidelné sledování a pečlivá lékařská péče.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111