Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je McCune-Albrightův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je McCune-Albrightův syndrom u dětí a jak ho léčit

    McCune-Albrightův syndrom (MAS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované přítomností nebo více endokrinních poruch, kožních pigmentací a nepravidelností kostí. Tento syndrom je způsoben mutací v genu GNAS1 a je často spojen s aktivací tkáňově specifického G proteinu. MAS má různorodou prezentaci a může ovlivnit mnoho orgánových systémů.

    Příznaky

    Příznaky McCune-Albrightova syndromu mohou zahrnovat:

    1. Pigmentované skvrny: Charakteristické hnědé nebo kávové skvrny na kůži, které se nazývají "café-au-lait" skvrny.
    2. Endokrinní poruchy: MAS může zahrnovat různé endokrinní poruchy, jako je předčasná puberta, nadměrné vylučování hormonů štítné žlázy nebo nadledvin, hyperparathyreoidismus a další.
    3. Nepravidelnosti kostí: MAS může vést k nepravidelnostem v kostech, jako jsou cysty, osteofyty a zvýšená hustota kostí.
    4. Gigantismus: Někteří pacienti mohou mít nadměrný růst kostí, což vede k gigantismu.
    5. Časná puberta: U dívek může MAS vést k časné pubertě, což se projevuje vývojem sekundárních pohlavních charakteristik před věkem 8 let.
    6. Problémy s kůží: MAS může vést k fibrozaci kůže, což se projevuje jako tvrdé uzliny pod kůží.
    7. Další endokrinní poruchy: MAS může zahrnovat i další endokrinní poruchy, jako je diabetická ketoacidóza nebo Cushingův syndrom.

    Diagnóza

    Diagnóza McCune-Albrightova syndromu se obvykle provádí na základě klinických příznaků, včetně pigmentovaných skvrn a endokrinních poruch, a potvrzována genetickým testováním k identifikaci mutací v genu GNAS1.

    Léčba

    Léčba McCune-Albrightova syndromu je obvykle zaměřena na zvládání jednotlivých příznaků a komplikací, a to pomocí různých léčebných postupů:

    1. Endokrinní terapie: Léčba endokrinních poruch, jako je léčba hormonální substituční terapií nebo léky, které snižují produkci nadměrných hormonů.
    2. Ortopedická léčba: Chirurgická nebo konzervativní léčba kostních nepravidelností, jako jsou cysty a zvýšená kostní hustota.
    3. Dermatologická léčba: Léčba kůžních projevů MAS, jako jsou tvrdé uzliny pod kůží, může zahrnovat dermatologické postupy nebo léky.
    4. Podpora psychosociálního zdraví: Poskytování podpory pacientům a jejich rodinám je důležité, zejména v případě, že syndrom může mít značný dopad na životní kvalitu a emoční pohodu.

    Prognóza

    Prognóza pro jedince s McCune-Albrightovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti a rozsahu příznaků. Syndrom může mít značný dopad na kvalitu života pacienta, a proto je důležité poskytovat individuální a komplexní péči, která zohledňuje specifické potřeby každého pacienta. Výzkum a pokroky ve vývoji léčby mohou pomoci zlepšit prognózu a zvládnutí tohoto vzácného onemocnění.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111