Co je Mowat-Wilsonův syndrom a jak ho léčit

Mowat-Wilsonův syndrom je vzácný genetický syndrom, který je způsoben mutacemi v genu ZEB2 (také známém jako ZFHX1B). Tento syndrom postihuje různé části těla a má různé důsledky, které se mohou lišit u jednotlivých jedinců. Mezi hlavní rysy Mowat-Wilsonova syndromu patří:

Facial dysmorfofie: Charakteristické rysy obličeje, jako je široká, često úzká čelní část, vysoké a úzké čelo, široký nos s výrazným hřebenem, široká nasolabiální brázda, velké, hluboké a široce rozmístěné oči a dlouhá, ostrá linie rty.
Vývojové zpoždění: Mowat-Wilsonův syndrom často způsobuje zpoždění ve vývoji motorických schopností, řeči a jiných kognitivních funkcí.
Defekty trávicího traktu: Mezi tyto defekty může patřit anorektální malformace (problémy s konečníkem a řitní oblastí), stenóza pyloru (uzávěr pyloru, který odděluje žaludek od tenkého střeva) nebo Hirschsprungova choroba (problémy s pohybem střeva).
Neurologické problémy: Epilepsie, poruchy spánku, hyperaktivita a jiné neurologické problémy mohou být také součástí Mowat-Wilsonova syndromu.
Srdeční vady: Někteří lidé s tímto syndromem mohou mít srdeční vady, jako je atrioventrikulární septální defekt (AVSD) nebo ventrikulární septální defekt (VSD).

Léčba Mowat-Wilsonova syndromu je zaměřena na řízení specifických symptomů a komplikací, které se mohou objevit. To zahrnuje multidisciplinární přístup s odborníky z různých oborů, jako jsou pediatři, genetikové, neurologové, chirurgové, logopedové a další.

Fyzická terapie a logopedie mohou pomoci s motorickým vývojem a řečovým schopnostem. Chirurgické zákroky mohou být nezbytné pro opravu srdečních vad nebo defektů trávicího traktu. Léky mohou být předepsány k léčbě neurologických problémů, jako je epilepsie.

Je důležité mít individuální léčebný plán, který je přizpůsoben konkrétním potřebám a symptomům každého jedince s Mowat-Wilsonovým syndromem. Pravidelné sledování a koordinace péče mezi různými odborníky jsou klíčové pro maximalizaci kvality života pro jedince s tímto syndromem.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI