Co je Nethertonův syndrom u dětí a jak ho léčit

AKCE AŽ -60%

DÁRKY PRO NEJMENŠÍ

DÁRKY PRO HOLKY

DÁRKY PRO KLUKY

Nethertonův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované poruchou kůže a vlasů. Je pojmenován po lékaři Herbertu W. Nethertonovi, který ho popsal poprvé v roce 1958. Tento syndrom je důsledkem mutace v genové oblasti, která ovlivňuje tvorbu proteinu nazývaného SPINK5. Nedostatek tohoto proteinu vede k poškození ochranné bariéry kůže a k problémům s tvorbou vlasů.

Příznaky

Příznaky Nethertonova syndromu mohou zahrnovat:

Ichtyóza: Charakteristickým rysem tohoto syndromu je ichtyóza, což je stav charakterizovaný suchou, šupinatou kůží. Kůže může být místy červená a zánětlivá.
Trichorrhexis invaginata: Jedná se o problém s vlasy, kdy vlasy mají strukturu podobnou šupinatým stonkům trávy, což vede k lámavosti a křehkosti vlasů.
Atopický dermatitida: Pacienti s Nethertonovým syndromem jsou náchylní k atopické dermatitidě, což je chronická kožní onemocnění charakterizované svěděním, zarudnutím a zánětem kůže.
Eozinofilie: Zvýšené hladiny eozinofilů v krvi mohou být přítomny v důsledku zánětlivé reakce v těle.
Poruchy imunitního systému: Někteří pacienti mohou mít oslabený imunitní systém a jsou náchylní k infekcím.
Potíže s růstem a vývojem: U některých pacientů může být pozorováno zpoždění růstu a vývoje.

Diagnóza

Diagnóza Nethertonova syndromu se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a vyšetření kůže a vlasů. Genetické testování může být provedeno k potvrzení přítomnosti mutace v genové oblasti SPINK5.

Léčba

Léčba Nethertonova syndromu je zaměřena na zvládání příznaků a komplikací spojených s onemocněním. To může zahrnovat:

Dermatologická léčba: Použití hydratačních krémů a mastí k hydrataci a ochraně pokožky, spolu s léky na léčbu zánětu a svědění, jako jsou kortikosteroidy a imunosupresiva.
Léčba vlasů: Speciální péče o vlasy, jako jsou šampony a kondicionéry navržené pro křehké vlasy, může pomoci minimalizovat lámavost a křehkost vlasů.
Podpora imunitního systému: Posilování imunitního systému a prevence infekcí může být důležitá pro pacienty s Nethertonovým syndromem, zejména pokud mají oslabený imunitní systém.
Podpora a péče: Poskytování podpory pacientům s Nethertonovým syndromem a jejich rodinám je důležité pro zvládání emocionálních a praktických potíží spojených s tímto onemocněním.

Prognóza

Prognóza pro jedince s Nethertonovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti příznaků a rozsahu komplikací. Syndrom může mít značný dopad na kvalitu života pacientů a vyžaduje individuální a komplexní péči. Prevence a léčba komplikací, jako jsou zánětlivé onemocnění kůže a imunitní poruchy, jsou důležité pro zlepšení životního prostředí pro pacienty s Nethertonovým syndromem.