Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Nethertonův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Nethertonův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Nethertonův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované poruchou kůže a vlasů. Je pojmenován po lékaři Herbertu W. Nethertonovi, který ho popsal poprvé v roce 1958. Tento syndrom je důsledkem mutace v genové oblasti, která ovlivňuje tvorbu proteinu nazývaného SPINK5. Nedostatek tohoto proteinu vede k poškození ochranné bariéry kůže a k problémům s tvorbou vlasů.

    Příznaky

    Příznaky Nethertonova syndromu mohou zahrnovat:

    1. Ichtyóza: Charakteristickým rysem tohoto syndromu je ichtyóza, což je stav charakterizovaný suchou, šupinatou kůží. Kůže může být místy červená a zánětlivá.
    2. Trichorrhexis invaginata: Jedná se o problém s vlasy, kdy vlasy mají strukturu podobnou šupinatým stonkům trávy, což vede k lámavosti a křehkosti vlasů.
    3. Atopický dermatitida: Pacienti s Nethertonovým syndromem jsou náchylní k atopické dermatitidě, což je chronická kožní onemocnění charakterizované svěděním, zarudnutím a zánětem kůže.
    4. Eozinofilie: Zvýšené hladiny eozinofilů v krvi mohou být přítomny v důsledku zánětlivé reakce v těle.
    5. Poruchy imunitního systému: Někteří pacienti mohou mít oslabený imunitní systém a jsou náchylní k infekcím.
    6. Potíže s růstem a vývojem: U některých pacientů může být pozorováno zpoždění růstu a vývoje.

    Diagnóza

    Diagnóza Nethertonova syndromu se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a vyšetření kůže a vlasů. Genetické testování může být provedeno k potvrzení přítomnosti mutace v genové oblasti SPINK5.

    Léčba

    Léčba Nethertonova syndromu je zaměřena na zvládání příznaků a komplikací spojených s onemocněním. To může zahrnovat:

    1. Dermatologická léčba: Použití hydratačních krémů a mastí k hydrataci a ochraně pokožky, spolu s léky na léčbu zánětu a svědění, jako jsou kortikosteroidy a imunosupresiva.
    2. Léčba vlasů: Speciální péče o vlasy, jako jsou šampony a kondicionéry navržené pro křehké vlasy, může pomoci minimalizovat lámavost a křehkost vlasů.
    3. Podpora imunitního systému: Posilování imunitního systému a prevence infekcí může být důležitá pro pacienty s Nethertonovým syndromem, zejména pokud mají oslabený imunitní systém.
    4. Podpora a péče: Poskytování podpory pacientům s Nethertonovým syndromem a jejich rodinám je důležité pro zvládání emocionálních a praktických potíží spojených s tímto onemocněním.

    Prognóza

    Prognóza pro jedince s Nethertonovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti příznaků a rozsahu komplikací. Syndrom může mít značný dopad na kvalitu života pacientů a vyžaduje individuální a komplexní péči. Prevence a léčba komplikací, jako jsou zánětlivé onemocnění kůže a imunitní poruchy, jsou důležité pro zlepšení životního prostředí pro pacienty s Nethertonovým syndromem.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111