Co je Neurofibromatóza a jak se léčí

Neurofibromatóza je genetické onemocnění, které způsobuje vznik nádorů podél nervů v kůži, mozku a dalších částech těla. Existují tři hlavní typy neurofibromatózy: neurofibromatóza typu 1 (NF1), neurofibromatóza typu 2 (NF2) a schwannomatóza. Každý typ má své specifické charakteristiky a symptomy.

Neurofibromatóza typu 1 (NF1)

NF1 je nejčastější forma neurofibromatózy, postihující přibližně 1 z 3 000 lidí. Je způsobena mutací v genu NF1, který kóduje protein neurofibromin, hrající důležitou roli v regulaci buněčného růstu.

Symptomy NF1:

Café-au-lait skvrny: Světle hnědé skvrny na kůži, obvykle více než šest, které jsou často prvním příznakem NF1.
Neurofibromy: Nezhoubné nádory vyvíjející se podél nervů v kůži, což způsobuje měkké uzlíky.
Lischovy uzlíky: Pigmentové uzlíky na duhovce oka, které nemají vliv na zrak.
Skeletální abnormality: Deformace kostí, jako je skolióza nebo ztenčení dlouhých kostí.
Optické gliomy: Nádory na optických nervech, které mohou ovlivnit vidění.
Problémy s učením a chováním: U přibližně poloviny dětí s NF1 se vyskytují problémy s učením a poruchy pozornosti.

Léčba NF1:

Léčba je zaměřena na kontrolu příznaků a zahrnuje:

Pravidelné sledování: Pravidelné kontroly u lékaře k monitorování růstu nádorů a dalších komplikací.
Chirurgická intervence: Odstranění nádorů, které způsobují bolest nebo funkční problémy.
Fyzioterapie a ergoterapie: Podpora pohyblivosti a funkce.
Léky: V některých případech mohou být použity inhibitory MEK (např. selumetinib) k léčbě plexiformních neurofibromů.

Neurofibromatóza typu 2 (NF2)

NF2 je vzácnější forma, postihující přibližně 1 z 25 000 lidí. Je způsobena mutací v genu NF2, který kóduje protein merlin (neboli schwannomin), hrající roli v kontrole buněčného růstu.

Symptomy NF2:

Bilaterální vestibulární schwannomy: Nádory na sluchových nervech, které mohou vést k ztrátě sluchu, tinnitus (ušní šelest) a problémy s rovnováhou.
Schwannomy: Nádory na dalších nervech, které mohou způsobit bolest a neurologické problémy.
Meningeomy: Nádory na mozkových a míšních obalech.
Katarakty: Zakalení oční čočky v mladém věku.

Léčba NF2:

Léčba je zaměřena na kontrolu nádorů a jejich symptomů a zahrnuje:

Pravidelné sledování: MRI a další zobrazovací techniky k monitorování růstu nádorů.
Chirurgická intervence: Odstranění nádorů, které způsobují symptomy nebo jsou rizikové.
Radioterapie: Může být použita k léčbě některých nádorů, které nelze snadno odstranit chirurgicky.
Sluchové pomůcky a kochleární implantáty: Pomáhají při ztrátě sluchu.

Schwannomatóza

Schwannomatóza je vzácná forma neurofibromatózy, která se projevuje především vznikem schwannomů na periferních nervech. Není spojena s vestibulárními schwannomy jako NF2.

Symptomy Schwannomatózy:

Bolest: Hlavní symptom způsobený schwannomy.
Neurologické problémy: Mohou zahrnovat slabost nebo necitlivost v postižených oblastech.

Léčba Schwannomatózy:

Léčba je zaměřena na zmírnění bolesti a zahrnuje:

Chirurgická intervence: Odstranění schwannomů, které způsobují bolest nebo neurologické problémy.
Léky proti bolesti: Včetně nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID), antikonvulziv a dalších analgetik.
Fyzioterapie: K zmírnění symptomů a zlepšení funkce.

Výzkum a budoucí terapie

Výzkum neurofibromatózy pokračuje a zaměřuje se na vývoj nových léčebných přístupů, včetně:

Genové terapie: Výzkum zaměřený na opravu nebo kompenzaci genetických mutací způsobujících neurofibromatózu.
Cílené terapie: Vývoj léků zaměřených na specifické molekulární dráhy, které jsou deregulovány při neurofibromatóze.

Neurofibromatóza je složité onemocnění, které vyžaduje multidisciplinární přístup k diagnostice a léčbě. Včasná diagnóza a pravidelné sledování mohou výrazně zlepšit kvalitu života pacientů s touto poruchou.