Co je Neurofibromatóza u dětí a jak ho léčit

Neurofibromatóza (NF) je skupina genetických onemocnění, která ovlivňuje růst buněk v nervovém systému, což vede k tvorbě neurofibromů (nádory nervových tkání) a dalších charakteristických příznaků. Existují dva hlavní typy neurofibromatózy: neurofibromatóza typu 1 (NF1) a neurofibromatóza typu 2 (NF2).

Neurofibromatóza typu 1 (NF1)

NF1, také známá jako Von Recklinghausenova choroba, je nejběžnější forma neurofibromatózy. Je způsobena mutacemi v genu NF1 a může postihovat různé části těla, včetně kůže, nervů, kostí a dalších tkání. Hlavními příznaky NF1 mohou být:

Neurofibromy: Tvoření měkkých nebo tuhých nádorů v nervových tkáních, které mohou být viditelné nebo umístěné uvnitř těla.
Café-au-lait skvrny: Světle hnědé skvrny na kůži, které se často vyskytují u jedinců s NF1.
Lischovy uzly: Malé, žluté uzlíky na duhovce oka, které se mohou objevit u některých jedinců s NF1.
Skeletální abnormality: Zakřivení páteře, zkrácené kosti, kostní cysty nebo jiné abnormality kostí.

Neurofibromatóza typu 2 (NF2)

NF2 je méně běžná forma neurofibromatózy, která je způsobena mutacemi v genu NF2. NF2 se obvykle projevuje v mladším věku než NF1 a je charakterizována tvorbou nádorů na nervových vláknech v mozku a míše. Hlavními příznaky NF2 mohou být:

Akustický schwannom: Nádor na sluchovém nervu, který může vést k postižení sluchu nebo tinnitu (šelest v uchu).
Meningiom: Nádor na mozkové bláně, který může vyvíjet tlak na mozek a způsobovat neurologické příznaky.
Oční problémy: Například katarakta nebo další oční abnormality.

Diagnóza Neurofibromatózy

Diagnóza NF1 a NF2 se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a obrazových studií, jako jsou MRI a CT mozku a míchy:

Klinické hodnocení: Lékař posoudí přítomnost charakteristických příznaků neurofibromatózy, jako jsou neurofibromy, café-au-lait skvrny a další.
Obrazové studie: MRI nebo CT sken mohou odhalit nádory nervových vláken nebo další strukturální abnormality v nervovém systému.

Léčba a péče o děti s Neurofibromatózou

Léčba neurofibromatózy se zaměřuje na řízení symptomů, sledování nádorového růstu a minimalizaci komplikací. Konkrétní léčebné strategie se mohou lišit v závislosti na závažnosti příznaků a typu NF:

Chirurgická léčba: Odstranění nádorů nebo jiných lézí, které mohou způsobovat symptomy nebo komplikace.
Farmakoterapie: Léky mohou být použity k řízení specifických příznaků, jako jsou bolesti nebo epileptické záchvaty.
Fyzikální terapie: Fyzikální terapie může pomoci udržovat pohyblivost, sílu a celkovou kvalitu života.
Oční péče: Pravidelné oftalmologické vyšetření a sledování očních problémů.
Psychologická podpora: Podpora rodiny a psychologická péče mohou pomoci jedinci s neurofibromatózou zvládat emocionální a sociální výzvy spojené s onemocněním.

Prognóza

Prognóza neurofibromatózy se liší v závislosti na typu onemocnění, závažnosti příznaků a rozsahu postižení. S vhodnou léčbou a péčí mohou mnozí jedinci s neurofibromatózou žít plnohodnotný život. Nicméně, některé formy neurofibromatózy mohou mít významný dopad na zdraví a kvalitu života, a některé nádorové komplikace mohou být život ohrožující. Pravidelné sledování a péče jsou klíčové pro řízení onemocnění a minimalizaci komplikací.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu