Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Noonanův syndrom a jak se léčí

    Co je Noonanův syndrom a jak se léčí

    Noonanův syndrom je genetická porucha, která může ovlivnit růst a vývoj mnoha částí těla. Tento syndrom může způsobit charakteristické rysy obličeje, srdeční vady, krátký vzrůst, a další fyzické problémy. Je způsoben mutacemi v několika genech, z nichž nejběžnější je gen PTPN11. Noonanův syndrom se vyskytuje zhruba u 1 z 1 000 až 2 500 narozených dětí.

    Symptomy Noonanova syndromu:

    1. Charakteristické rysy obličeje:

      • Široké čelo
      • Svislé záhyby kůže mezi očima (epikanty)
      • Nízké uši
      • Krátký krk s přebytečnou kůží nebo široký krk

    2. Srdeční vady:

      • Pulmonální stenóza (zúžení plicní tepny)
      • Hypertrofická kardiomyopatie (zesílení srdečního svalu)
      • Defekty septa (otvory v srdečních přepážkách)

    3. Růstové problémy:

      • Krátký vzrůst
      • Pomalejší růst v dětství

    4. Skeletální anomálie:

      • Široký hrudník s široce rozmístěnými bradavkami
      • Křivé nohy (valgózní nebo varózní kolena)

    5. Oční problémy:

      • Strabismus (šilhání)
      • Ptóza (pokles víček)
      • Refrakční vady (např. krátkozrakost, dalekozrakost)

    6. Poruchy krve:

      • Zvýšená tendence k tvorbě modřin a krvácení
      • Někdy nízké počty krevních destiček

    7. Vývojové zpoždění a učení:

      • Většina dětí má mírné vývojové zpoždění a problémy s učením
      • Poruchy řeči

    8. Další příznaky:

      • Problémy s krmením v kojeneckém věku
      • Zpožděná puberta
      • Neplodnost u mužů kvůli kryptorchismu (nesestouplé varle)

    Léčba Noonanova syndromu:

    Léčba Noonanova syndromu je multidisciplinární a zaměřuje se na specifické symptomy a komplikace. Zahrnuje:

    1. Kardiologická péče:

      • Pravidelné sledování srdečních vad kardiologem
      • Léčba srdečních vad, která může zahrnovat léky nebo chirurgické zákroky

    2. Endokrinologická péče:

      • Růstový hormon může být předepsán pro podporu růstu u dětí s významným růstovým zpožděním

    3. Vzdělávací a terapeutická podpora:

      • Speciální vzdělávací programy a individuální vzdělávací plány (IEP) pro děti s poruchami učení
      • Logopedie, fyzioterapie a ergoterapie pro podporu rozvoje řečových a motorických dovedností

    4. Hematologická péče:

      • Pravidelné sledování krevního obrazu a srážlivosti krve
      • Léčba poruch krve podle potřeby

    5. Oční a zraková péče:

      • Pravidelné kontroly u oftalmologa a korekce očních vad (např. brýle, chirurgie pro strabismus)

    6. Urologická péče:

      • Léčba kryptorchismu, která může zahrnovat chirurgické zákroky

    7. Poradenská a psychologická podpora:

      • Psychologická a sociální podpora pro zvládání problémů spojených se syndromem
      • Podpora rodiny a individuální terapie

    8. Další lékařská péče:

      • Pravidelné kontroly u různých specialistů, včetně ortopedů, endokrinologů a dalších, podle potřeby

    Prognóza dětí s Noonanovým syndromem závisí na závažnosti příznaků a komplikací. S včasnou a vhodnou léčbou mohou mnohé děti s Noonanovým syndromem vést relativně normální a produktivní život. Vzhledem k genetickému charakteru syndromu je genetické poradenství doporučeno pro rodiny postižených dětí.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111