Co je Patauův syndrom (trisomie 13) u dětí a jak ho léčit

Patauův syndrom, známý také jako trisomie 13, je vzácná genetická porucha způsobená přítomností třetí kopie chromozomu 13. Tato porucha vede k různým fyzickým a vývojovým problémům a obvykle má vážný dopad na zdraví a životnost postižených jedinců.

Příčiny Patauova syndromu

Patauův syndrom je způsoben trizomií chromozomu 13, kdy jedinec má tři kopie chromozomu 13 místo obvyklých dvou. Příčina této chromozomální abnormality není zcela známa, ale podobně jako u ostatních trizomií může být spojena s chybami v procesu tvorby pohlavních buněk.

Příznaky Patauova syndromu

Patauův syndrom má řadu charakteristických fyzických a vývojových příznaků, které mohou zahrnovat:

Fyzické vady:
- Mikrocefalie (malá hlava)
- Klinoptóza (sklon očí směrem dolů)
- Kraniofaciální anomálie, jako je hrbolatý nos, štěrbina rtu (rozštěp patra) nebo štěrbina v obličeji
- Polydaktylie (nadbytek prstů)
- Ploské nohy
- Srůstání prstů rukou nebo nohou
- Malformace srdce a další vnitřní orgány
- Případně holoprosencefalie (nedostatečně vyvinutý mozkový lalok)
Vývojové problémy:
- Zpožděný růst a vývoj
- Těžké mentální postižení
- Zpožděné motorické dovednosti
- Zvýšené riziko potratů a úmrtí v dětství

Diagnóza Patauova syndromu

Patauův syndrom se často diagnostikuje během těhotenství nebo po narození pomocí:

Screeningové testy: Ultrazvukové vyšetření a krevní testy mohou naznačit zvýšené riziko trisomie 13.
Prenatální diagnostické testy: Amniocentéza nebo chorionická biopsie umožňují analýzu chromozomů plodu.

Léčba a péče o děti s Patauovým syndromem

Neexistuje lék na Patauův syndrom a léčba je primárně zaměřena na řízení symptomů a poskytování podpůrné péče. To může zahrnovat:

Léčba komplikací: Chirurgické zákroky mohou být nezbytné k opravě srdečních nebo jiných vnitřních vad.
Podpůrná péče: Fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie mohou pomoci zlepšit kvalitu života a funkčnost dítěte.
Péče o životně důležité funkce: Intenzivní péče na jednotce intenzivní péče může být nezbytná u novorozenců s vážnými komplikacemi.

Prognóza

Prognóza u dětí s Patauovým syndromem je obvykle nepříznivá. Většina dětí s touto poruchou umírá buď před narozením, nebo krátce po narození. Ti, kteří přežijí, mohou mít vážné zdravotní komplikace a obvykle mají velmi omezenou délku života. Lékařský tým bude poskytovat podporu a péči nezbytnou k maximalizaci kvality života pro dítě a rodinu.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu