Co je Peutz-Jeghersův syndrom u dětí a jak ho léčit

AKCE AŽ -60%

DÁRKY PRO NEJMENŠÍ

DÁRKY PRO HOLKY

DÁRKY PRO KLUKY

Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované výskytem polypů v trávicím traktu a pigmentovaných skvrn na kůži a sliznicích. Tento syndrom je dědičný a je způsoben mutací v genetickém materiálu.

Příznaky

Příznaky Peutz-Jeghersova syndromu mohou zahrnovat:

1. Polypy v trávicím traktu: Polypy jsou nezhoubné útvary, které se vyskytují v trávicím traktu, zejména v tenkém střevě, ale také v žaludku a tlustém střevě. Tyto polypy mohou způsobit různé komplikace, jako je krvácení, obstrukce nebo zvýšené riziko vzniku nádorů.

2. Pigmentované skvrny: Charakteristickým rysem PJS jsou pigmentované skvrny na kůži, zejména kolem úst, nosu, tváří, rukou a genitálií. Tyto skvrny mohou být hnědé nebo tmavé barvy a často se objevují v dětství.

3. Gastrointestinální příznaky: Pacienti s PJS mohou mít různé gastrointestinální příznaky, jako jsou bolesti břicha, nadýmání, zvracení nebo průjem, zejména pokud jsou polypy velké nebo způsobují komplikace.

4. Riziko maligních nádorů: Peutz-Jeghersův syndrom je spojen s zvýšeným rizikem vzniku nádorů, zejména rakoviny tlustého střeva, slinivky břišní, žaludku, vaječníků, prsu a dalších orgánů.

Diagnóza

Diagnóza Peutz-Jeghersova syndromu se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků, histologického vyšetření polypů a genetického testování ke zjištění přítomnosti mutací v genech spojených s touto nemocí. Endoskopické vyšetření trávicího traktu může být také prováděno k detekci a sledování polypů.

Léčba

Léčba Peutz-Jeghersova syndromu je zaměřena na zvládání komplikací spojených s přítomností polypů a snižování rizika vzniku nádorů. To může zahrnovat:

1. Endoskopické odstranění polypů: Polypy, které způsobují příznaky nebo mají vyšší riziko malignity, mohou být odstraněny endoskopickou procedurou.

2. Pravidelné sledování: Pacienti s PJS jsou obvykle pravidelně sledováni, aby se monitoroval vývoj polypů a identifikovala případná změna, která by mohla naznačovat riziko malignity.

3. Prevence maligních nádorů: Prevence rakoviny zahrnuje pravidelné screeningové testy, jako je kolonoskopie, mamografie a ultrazvukové vyšetření vaječníků, a v některých případech může být doporučena preventivní chirurgická odstranění orgánů s vysokým rizikem malignity.

4. Genetické poradenství: Pacienti s PJS a jejich rodiny mohou mít prospěch z genetického poradenství, které poskytuje informace o dědičnosti onemocnění a možnostech prevence a léčby.

Je důležité provést důkladnou lékařskou evaluaci a diskutovat o vhodných možnostech léčby s ošetřujícím lékařem, aby se zajišťovala optimální péče a sledovalo riziko vzniku komplikací spojených s PJS.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Související články

 Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

 Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

• Beauty a kosmetika
• Cestování
• Domov a interiér
• Hobby a zájmy
• Kulinářství
• Móda a styl
• Podnikání a finance
• Rodinný život
• Technologie
• Zvířata a domácí mazlíčci