Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Pfeifferův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Pfeifferův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Pfeifferův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná abnormálním vývojem kostí a tkání ve tváři a lebce. Je to forma tzv. kraniosynostózy, což je stav, při kterém dochází k předčasnému srůstu lebečních švů, což může mít vliv na růst a tvar lebky a tváře. Existují tři typy Pfeifferova syndromu, přičemž typy 2 a 3 jsou mnohem vzácnější a závažnější než typ 1.

    Příznaky

    Příznaky Pfeifferova syndromu se mohou lišit v závislosti na typu syndromu, ale obecně mohou zahrnovat:

    1. Předčasný srůst lebečních švů: Tento jev může vést k abnormálnímu tvaru lebky a tváře, zvětšenému tlaku na mozku a možným neurologickým problémům.

    2. Platybasie: Zkrácení a zploštění lebky, což může vést ke kompresi mozkového kmenového oblasti a potenciálně způsobit problémy s dýcháním a polykáním.

    3. Abnormální tvary obličeje: V závislosti na typu syndromu mohou být pozorovány různé anomálie obličeje, včetně výraznějšího čela, malé dolní čelisti (mikrognatie), širokého nosu a nízko posazených uší.

    4. Potíže s dýcháním: U některých jedinců může být pozorováno zúžení dýchacích cest v důsledku anomálií v lebce, což může vést k potížím s dýcháním.

    Diagnóza

    Diagnóza Pfeifferova syndromu se obvykle provádí na základě klinických příznaků a radiografických vyšetření lebky a tváře. Genetické testování může být provedeno k potvrzení přítomnosti mutací v genech spojených s touto nemocí.

    Léčba

    Léčba Pfeifferova syndromu je multidisciplinární a zahrnuje různé terapeutické a chirurgické postupy, včetně:

    1. Chirurgické zákroky: Chirurgická korekce je často nezbytná k opravě abnormálního srůstu lebečních švů a korekci anomálií tváře a lebky. Tento zákrok může být prováděn v raném věku, aby se minimalizovalo riziko neurologických komplikací a zlepšila funkce obličeje.

    2. Dýchací podpora: U pacientů s potížemi s dýcháním může být zapotřebí dýchací podpora, včetně nasazení dýchacího přístroje nebo chirurgického zákroku k rozšíření dýchacích cest.

    3. Odborná péče: Pacienti s Pfeifferovým syndromem mohou potřebovat odbornou péči, včetně sledování neurologického vývoje, logopedické terapie a fyzioterapie.

    Je důležité, aby léčba Pfeifferova syndromu byla individuálně přizpůsobena potřebám konkrétního pacienta a zohledňovala celkový stav zdraví a možné komplikace. Multidisciplinární tým odborníků, včetně chirurgů, neurologů, genetiků a dalších specialistů, může spolupracovat na poskytování komplexní péče a zajištění optimálních výsledků pro pacienty s Pfeifferovým syndromem.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111