Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Pierre-Robinův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Pierre-Robinův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Pierre-Robinův syndrom, také známý jako Pierre-Robin Sequence (PRS), je vrozená porucha charakterizovaná třemi hlavními rysy: mikrognatie (abnormálně malá dolní čelist), glosoptózou (zadní posunutí jazyka, které může blokovat dýchací cesty) a často rozštěpem měkkého patra. Tento syndrom může vést k vážným dýchacím a krmným problémům novorozenců.

    Příčiny Pierre-Robinova syndromu

    Pierre-Robinův syndrom není jednotnou genetickou poruchou, ale spíše sekvencí abnormalit, které se mohou vyskytnout z různých příčin. Může být součástí jiných genetických syndromů, jako je Sticklerův syndrom nebo 22q11.2 deleční syndrom, ale může se také objevit izolovaně bez jiných přidružených abnormalit. Příčina může zahrnovat:

    • Genetické faktory: Mutace nebo delece v určitých genech.
    • Mechanické faktory: Abnormální poloha plodu v děloze může ovlivnit vývoj čelisti.

    Příznaky Pierre-Robinova syndromu

    Příznaky mohou zahrnovat:

    1. Mikrognatie: Malá dolní čelist, která je často viditelná při narození.
    2. Glosoptóza: Zadní posunutí jazyka, které může blokovat dýchací cesty.
    3. Rozštěp patra: Často se vyskytuje rozštěp měkkého patra, který může komplikovat krmení a způsobit problémy s polykáním.
    4. Dýchací problémy: Kvůli glosoptóze mohou mít děti problémy s dýcháním, zejména při spánku.
    5. Krmné problémy: Děti mohou mít potíže s kojením nebo krmením z láhve kvůli anatomickým abnormalitám úst a patra.

    Diagnóza Pierre-Robinova syndromu

    Diagnóza je obvykle stanovena na základě klinických příznaků a fyzického vyšetření. Diagnostické postupy mohou zahrnovat:

    • Klinické vyšetření: Lékař vyšetří čelist, jazyk a patro dítěte.
    • Imaging: Rentgenové snímky nebo MRI mohou být použity k posouzení struktury čelisti a dýchacích cest.
    • Genetické testy: Mohou být provedeny k identifikaci genetických syndromů spojených s PRS.

    Léčba Pierre-Robinova syndromu

    Léčba Pierre-Robinova syndromu je zaměřena na řízení symptomů a komplikací a může zahrnovat multidisciplinární přístup. Mezi možnosti léčby patří:

    1. Řízení dýchacích problémů:

      • Polohování: Udržování dítěte v poloze na břiše nebo na boku může pomoci uvolnit dýchací cesty.
      • Nasofaryngeální trubičky: Mohou být použity k udržení otevřených dýchacích cest.
      • Chirurgické zákroky: V některých případech může být nutná operace, jako je mandibulární distrakční osteogeneze (postupné prodlužování čelisti) nebo tracheostomie (chirurgické vytvoření dýchací cesty).

    2. Řízení krmných problémů:

      • Specializované krmení: Použití speciálních lahví nebo nasogastrické sondy může pomoci při krmení dětí s rozštěpem patra.
      • Poradenství při kojení: Poradci při kojení mohou pomoci najít vhodné techniky a pomůcky pro krmení.

    3. Chirurgická oprava rozštěpu patra:

      • Palatoplastika: Chirurgická oprava rozštěpu patra se obvykle provádí ve věku mezi 9 a 18 měsíci.

    4. Podpora růstu a vývoje:

      • Monitorování růstu: Pravidelné sledování růstu a vývoje dítěte.
      • Vývojová terapie: V případě potřeby může být zajištěna fyzioterapie, ergoterapie a logopedie.

    5. Genetické poradenství:

      • Poradenství pro rodiny: Poskytování informací a podpory rodinám týkající se genetických aspektů syndromu a rizika přenosu na další generace.

    Prognóza

    Prognóza pro děti s Pierre-Robinovým syndromem se může lišit v závislosti na závažnosti a typu symptomů. Děti s izolovaným PRS bez přidružených syndromů mají obecně dobrou prognózu s odpovídající léčbou. V případě přítomnosti jiných genetických syndromů může být prognóza variabilní a závisí na konkrétním syndromu a jeho příznacích.

    Závěr

    Pierre-Robinův syndrom je komplexní vrozené onemocnění, které vyžaduje pečlivou a kontinuální péči. Spolupráce s týmem odborníků, včetně pediatrů, chirurgů, otolaryngologů, genetických poradců a terapeutů, je nezbytná pro efektivní řízení symptomů a podporu celkového zdraví a kvality života dětí s tímto syndromem.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111