Co je Prader-Williho syndrom u dětí a jak ho léčit

Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje mnoho systémů v těle. Je způsoben genetickými změnami na otcovské kopii chromozomu 15. Tento syndrom se projevuje různými příznaky, včetně hypotonie (sníženého svalového tonu), problémů s krmením v kojeneckém věku, hyperfagie (nadměrného příjmu potravy) vedoucí k obezitě a vývojových zpoždění.

Příčiny Prader-Williho syndromu

Prader-Williho syndrom je způsoben genetickou chybou na otcovském chromozomu 15. Existují tři hlavní mechanismy, které mohou vést k PWS:

Paternal Deletion: Chybí segment otcovského chromozomu 15.
Maternal Uniparental Disomy (UPD): Dítě zdědí dvě kopie chromozomu 15 od matky a žádnou od otce.
Imprinting Defect: Chyba v procesu imprintingu, což je mechanismus, který určuje, který genový produkt bude aktivní, podle toho, zda je zděděn od matky nebo otce.

Příznaky Prader-Williho syndromu

PWS má široké spektrum příznaků, které se mohou lišit v závislosti na věku:

Novorozenecký a raný dětský věk:
- Hypotonie (snížený svalový tonus)
- Problémy s krmením a neprospívání (failure to thrive)
- Zpoždění vývoje motorických dovedností
Batolecí a dětský věk:
- Hyperfagie (nadměrná chuť k jídlu) a rychlý přírůstek na váze
- Obezita, pokud není přísně kontrolována strava
- Zpoždění řeči a jazykového vývoje
- Kognitivní zpoždění a problémy s učením
- Malý vzrůst
Adolescence a dospělost:
- Pokračující hyperfagie a obezita
- Hypogonadismus (nedostatečný rozvoj pohlavních žláz)
- Nedostatečný rozvoj sekundárních pohlavních znaků
- Problémy s chováním, jako je tvrdohlavost, záchvaty vzteku, a kompulzivní chování
- Poruchy spánku

Diagnóza Prader-Williho syndromu

Diagnóza PWS se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a genetických testů:

Klinické hodnocení: Lékař posuzuje fyzické příznaky a vývojové zpoždění.
Genetické testy: Molekulární genetické testy (např. DNA metylační analýza) k identifikaci specifických genetických změn na chromozomu 15.

Léčba a péče o děti s Prader-Williho syndromem

Léčba PWS je komplexní a zaměřuje se na řízení symptomů a prevenci komplikací:

Výživová a dietní péče:
- Kontrola příjmu potravy a prevenci obezity pomocí přísně kontrolované stravy.
- Speciální diety a nutriční plány mohou být nezbytné pro udržení zdravé váhy.
Hormonální terapie:
- Růstový hormon (GH): Pomáhá zlepšit růst, svalový tonus a snížit tělesný tuk.
- Hormonální substituční terapie: Léčba hypogonadismu, například testosteronem nebo estrogenem, podle pohlaví pacienta.
Fyzikální a ergoterapie:
- Pomáhá zlepšit svalový tonus, motorické dovednosti a celkovou fyzickou kondici.
Logopedie:
- Podpora řeči a jazykového vývoje.
Psychologická podpora a behaviorální terapie:
- Pomoc s behaviorálními problémy, záchvaty vzteku a sociálními dovednostmi.
- Podpora pro rodiny a pečovatele.
Vzdělávací a speciální služby:
- Individuální vzdělávací programy (IEP) a speciální výukové metody přizpůsobené potřebám dítěte.

Prognóza

Prognóza u jedinců s PWS závisí na včasné diagnostice a účinném řízení symptomů. Při správné lékařské a behaviorální péči mohou jedinci s PWS vést kvalitní život. Důležitá je multidisciplinární péče zahrnující lékaře, dietology, terapeuty, psychology a speciální pedagogy.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu