Co je Proteusův syndrom u dětí a jak ho léčit

AKCE AŽ -60%

DÁRKY PRO NEJMENŠÍ

DÁRKY PRO HOLKY

DÁRKY PRO KLUKY

Proteusův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované nadměrným růstem kostí, kůže a dalších tkání. Toto onemocnění je pojmenováno po antickém řeckém bohu Proteovi, který byl známý pro svou schopnost měnit svůj vzhled. Proteusův syndrom je způsoben somatickou mutací v genu AKT1, která vede k nekontrolovanému růstu buněk.

Příznaky

Příznaky Proteusova syndromu mohou být velmi variabilní a závisí na jednotlivém pacientovi, ale mohou zahrnovat:

Asymetrický nadměrný růst tkání: Postižené dítě může mít jednu stranu těla, která je výrazně větší než druhá. To může zahrnovat nadměrný růst kostí, kůže, tukové tkáně nebo vnitřních orgánů.
Výrazná hypertrofie končetin: Jedna nebo více končetin může být nadměrně velká a neúměrná k ostatním částem těla.
Vývojové anomálie: Pacienti s Proteusovým syndromem mohou mít různé vývojové anomálie, jako jsou abnormální kostní struktury, kožní léze, vrozené abnormality orgánů a neurologické problémy.
Nádory: Někteří pacienti mohou mít zvýšené riziko vzniku nádorů, zejména mesenchymálních nádorů, jako je benigní lipomatóza, fibromatóza nebo angiomatóza.

Diagnóza

Diagnóza Proteusova syndromu se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a radiografických vyšetření, které mohou odhalit nadměrný růst kostí a dalších tkání. Genetické testování může být také provedeno ke zjištění přítomnosti mutací v genu AKT1.

Léčba

Léčba Proteusova syndromu je primárně symptomatická a zahrnuje různé terapeutické a chirurgické postupy, které jsou zaměřeny na zvládání specifických příznaků a komplikací. Mezi léčebné možnosti mohou patřit:

Chirurgická korekce: Chirurgické zákroky mohou být provedeny k redukci nadměrného růstu kostí nebo tkání a korekci estetických anomálií.
Léčba komplikací: Léčba komplikací, jako jsou neurologické problémy, vrozené anomálie orgánů nebo riziko vzniku nádorů, může vyžadovat individuální přístup a multidisciplinární péči.
Podpůrná péče: Podpůrná péče může zahrnovat fyzioterapii, ergoterapii, logopedii a psychologickou podporu k zlepšení kvality života pacientů s Proteusovým syndromem.

Je důležité si uvědomit, že léčba Proteusova syndromu je často komplexní a multidisciplinární a může zahrnovat spolupráci mezi různými odborníky, včetně chirurgů, genetiků, fyzioterapeutů a dalších specialistů. Cílem léčby je minimalizovat komplikace a zlepšit funkci a kvalitu života postižených jedinců.