Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Proteusův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Proteusův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Proteusův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované nadměrným růstem kostí, kůže a dalších tkání. Toto onemocnění je pojmenováno po antickém řeckém bohu Proteovi, který byl známý pro svou schopnost měnit svůj vzhled. Proteusův syndrom je způsoben somatickou mutací v genu AKT1, která vede k nekontrolovanému růstu buněk.

    Příznaky

    Příznaky Proteusova syndromu mohou být velmi variabilní a závisí na jednotlivém pacientovi, ale mohou zahrnovat:

    1. Asymetrický nadměrný růst tkání: Postižené dítě může mít jednu stranu těla, která je výrazně větší než druhá. To může zahrnovat nadměrný růst kostí, kůže, tukové tkáně nebo vnitřních orgánů.

    2. Výrazná hypertrofie končetin: Jedna nebo více končetin může být nadměrně velká a neúměrná k ostatním částem těla.

    3. Vývojové anomálie: Pacienti s Proteusovým syndromem mohou mít různé vývojové anomálie, jako jsou abnormální kostní struktury, kožní léze, vrozené abnormality orgánů a neurologické problémy.

    4. Nádory: Někteří pacienti mohou mít zvýšené riziko vzniku nádorů, zejména mesenchymálních nádorů, jako je benigní lipomatóza, fibromatóza nebo angiomatóza.

    Diagnóza

    Diagnóza Proteusova syndromu se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a radiografických vyšetření, které mohou odhalit nadměrný růst kostí a dalších tkání. Genetické testování může být také provedeno ke zjištění přítomnosti mutací v genu AKT1.

    Léčba

    Léčba Proteusova syndromu je primárně symptomatická a zahrnuje různé terapeutické a chirurgické postupy, které jsou zaměřeny na zvládání specifických příznaků a komplikací. Mezi léčebné možnosti mohou patřit:

    1. Chirurgická korekce: Chirurgické zákroky mohou být provedeny k redukci nadměrného růstu kostí nebo tkání a korekci estetických anomálií.

    2. Léčba komplikací: Léčba komplikací, jako jsou neurologické problémy, vrozené anomálie orgánů nebo riziko vzniku nádorů, může vyžadovat individuální přístup a multidisciplinární péči.

    3. Podpůrná péče: Podpůrná péče může zahrnovat fyzioterapii, ergoterapii, logopedii a psychologickou podporu k zlepšení kvality života pacientů s Proteusovým syndromem.

    Je důležité si uvědomit, že léčba Proteusova syndromu je často komplexní a multidisciplinární a může zahrnovat spolupráci mezi různými odborníky, včetně chirurgů, genetiků, fyzioterapeutů a dalších specialistů. Cílem léčby je minimalizovat komplikace a zlepšit funkci a kvalitu života postižených jedinců.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111