Co je Pseudoxanthoma elasticum u dětí a jak ho léčit

AKCE AŽ -60%

DÁRKY PRO NEJMENŠÍ

DÁRKY PRO HOLKY

DÁRKY PRO KLUKY

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácné genetické onemocnění charakterizované abnormalitou elastických vláken v tkáních, což vede k jejich postupnému ztrátě a nahrazení vápenatými depozity. Tento proces může postihnout různé tkáně v těle, včetně kůže, oční sítnice, cév a vnitřních orgánů. PXE je dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genech spojených s metabolismem elastinu.

Příznaky

PXE může mít různé příznaky a projevy, které se mohou lišit v závislosti na individuálním postižení, ale často zahrnují:

Cutanea tarda: Ztluštění a ztvrdnutí kůže, zejména v oblasti krku, paží, stehen a břicha. Kůže může také mít žlutavý odstín.
Oční příznaky: PXE může způsobit abnormální depozice vápníku v oční sítnici, což může vést k degeneraci sítnice, zhoršení zraku a riziku vzniku makulární degenerace a retinálních krvácení.
Vaskulární příznaky: Postižení cév může vést k tvorbě vápenatých depozitů v cévách, což může způsobit arteriální stenózu, arteriální aneuryzma a kardiovaskulární komplikace.
Gastrointestinální příznaky: Vápenaté depozity se mohou také vyskytovat v trávicím traktu, což může vést k různým gastrointestinálním komplikacím, jako jsou žaludeční vředy, střevní krvácení a kolitida.

Diagnóza

Diagnóza PXE se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a histopatologického vyšetření kůže a dalších postižených tkání. Genetické testování může být provedeno ke zjištění přítomnosti mutací v genech spojených s touto nemocí.

Léčba

Léčba PXE je především symptomatická a zahrnuje různé terapeutické postupy zaměřené na zvládání specifických příznaků a komplikací. Mezi léčebné možnosti mohou patřit:

Ošetření kůže: Symptomy kůže, jako je ztluštění a ztvrdnutí, mohou být zmírněny pomocí hydratačních krémů a mastí. Mohou být také doporučeny různé dermatologické procedury k léčbě specifických dermatologických komplikací.
Oční péče: Oční příznaky PXE mohou vyžadovat pravidelné sledování a léčbu oftalmologem. To může zahrnovat kontrolu zraku, léčbu makulární degenerace a další léčbu zaměřenou na ochranu a zachování zraku.
Léčba cévních komplikací: Pacienti s PXE mohou vyžadovat léčbu cévních komplikací, jako je léčba hypertenze, prevence a léčba kardiovaskulárních komplikací a chirurgická korekce aneuryzmat.
Podpůrná péče: Podpůrná péče může zahrnovat fyzioterapii, psychologickou podporu a další terapeutické intervence k posílení funkce a kvality života