Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácné genetické onemocnění charakterizované abnormalitou elastických vláken v tkáních, což vede k jejich postupnému ztrátě a nahrazení vápenatými depozity. Tento proces může postihnout různé tkáně v těle, včetně kůže, oční sítnice, cév a vnitřních orgánů. PXE je dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genech spojených s metabolismem elastinu.
Příznaky
PXE může mít různé příznaky a projevy, které se mohou lišit v závislosti na individuálním postižení, ale často zahrnují:
-
Cutanea tarda: Ztluštění a ztvrdnutí kůže, zejména v oblasti krku, paží, stehen a břicha. Kůže může také mít žlutavý odstín.
-
Oční příznaky: PXE může způsobit abnormální depozice vápníku v oční sítnici, což může vést k degeneraci sítnice, zhoršení zraku a riziku vzniku makulární degenerace a retinálních krvácení.
-
Vaskulární příznaky: Postižení cév může vést k tvorbě vápenatých depozitů v cévách, což může způsobit arteriální stenózu, arteriální aneuryzma a kardiovaskulární komplikace.
-
Gastrointestinální příznaky: Vápenaté depozity se mohou také vyskytovat v trávicím traktu, což může vést k různým gastrointestinálním komplikacím, jako jsou žaludeční vředy, střevní krvácení a kolitida.
Diagnóza
Diagnóza PXE se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a histopatologického vyšetření kůže a dalších postižených tkání. Genetické testování může být provedeno ke zjištění přítomnosti mutací v genech spojených s touto nemocí.
Léčba
Léčba PXE je především symptomatická a zahrnuje různé terapeutické postupy zaměřené na zvládání specifických příznaků a komplikací. Mezi léčebné možnosti mohou patřit:
-
Ošetření kůže: Symptomy kůže, jako je ztluštění a ztvrdnutí, mohou být zmírněny pomocí hydratačních krémů a mastí. Mohou být také doporučeny různé dermatologické procedury k léčbě specifických dermatologických komplikací.
-
Oční péče: Oční příznaky PXE mohou vyžadovat pravidelné sledování a léčbu oftalmologem. To může zahrnovat kontrolu zraku, léčbu makulární degenerace a další léčbu zaměřenou na ochranu a zachování zraku.
-
Léčba cévních komplikací: Pacienti s PXE mohou vyžadovat léčbu cévních komplikací, jako je léčba hypertenze, prevence a léčba kardiovaskulárních komplikací a chirurgická korekce aneuryzmat.
-
Podpůrná péče: Podpůrná péče může zahrnovat fyzioterapii, psychologickou podporu a další terapeutické intervence k posílení funkce a kvality života
Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.
Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:
![11111](https://cdn.myshoptet.com/usr/www.mivemi.cz/user/documents/upload/11111.png)