Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Rettův syndrom a jak se léčí

    Co je Rettův syndrom a jak se léčí

    Rettův syndrom (RETT syndrom) je vzácné neurovývojové onemocnění, které primárně postihuje dívky. Je způsoben mutacemi v genu MECP2 na chromozomu X. Tento syndrom byl poprvé popsán rakouským pediatrem Andreasem Rettem v roce 1966. Postižení chlapci se obvykle nedožívají, protože mutace v genu MECP2 jsou pro ně většinou letální již před narozením.

    Symptomy Rettova syndromu:

    1. Normální vývoj: Prvních 6-18 měsíců života mají děti obvykle normální nebo téměř normální vývoj.

    2. Ztráta dovedností: Po tomto období začínají děti ztrácet dovednosti, které již získaly, jako je řeč a schopnost používat ruce (například uchopování).

    3. Stereotypní pohyby rukou: Charakteristickým rysem jsou stereotypní pohyby rukou, jako je ždímání, tleskání, tření nebo vkládání rukou do úst.

    4. Komunikační problémy: Děti s Rettovým syndromem často ztrácejí řečové schopnosti a mají omezenou schopnost komunikace.

    5. Problémy s motorikou: Může se objevit ataxie (nedostatečná koordinace pohybů), spasticita a problémy s chůzí.

    6. Respirační problémy: Nepravidelné dýchání, hyperventilace nebo apnoe mohou být přítomny.

    7. Záchvaty: Většina dětí s Rettovým syndromem trpí záchvaty.

    8. Poruchy spánku: Děti mohou mít problémy se spánkem.

    9. Skolióza: Zakřivení páteře je běžné.

    Léčba Rettova syndromu:

    Rettův syndrom nelze vyléčit, ale léčba se zaměřuje na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života. Léčba je multidisciplinární a zahrnuje:

    1. Léky: K léčbě záchvatů, gastrointestinálních problémů, spasticity a jiných symptomů mohou být předepsány různé léky.

    2. Fyzioterapie: Pomáhá zlepšit mobilitu, svalovou sílu a koordinaci.

    3. Ergoterapie: Zaměřuje se na zlepšení jemné motoriky a každodenních dovedností.

    4. Logopedie: Pomáhá s komunikačními dovednostmi, i když děti často nemluví, může se zaměřit na alternativní způsoby komunikace, jako jsou znaky nebo komunikační zařízení.

    5. Speciální vzdělávání a behaviorální terapie: Pomáhá dětem s rozvojem dovedností a adaptací chování.

    6. Podpůrná terapie: Zahrnuje například masáže, hydroterapii a muzikoterapii, které mohou pomoci zmírnit některé symptomy a zlepšit celkovou pohodu.

    7. Chirurgické zákroky: V některých případech může být potřebná operace, například k nápravě skoliózy.

    8. Výživa: Nutriční poradenství je důležité, protože děti s Rettovým syndromem mohou mít problémy s jídlem a růstem.

    Prognóza:

    Prognóza pro děti s Rettovým syndromem je variabilní. S včasnou a vhodnou intervencí mohou některé děti dosáhnout zlepšení v motorických a komunikačních dovednostech. Nicméně, Rettův syndrom je chronické onemocnění, které vyžaduje celoživotní péči a podporu.

    Výzkum na genetické a molekulární úrovni pokračuje a doufá se, že v budoucnu přinese nové terapeutické možnosti, které by mohly zlepšit kvalitu života pacientů s Rettovým syndromem.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111