Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Rettův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Rettův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Rettův syndrom je vzácná genetická neurovývojová porucha, která téměř výlučně postihuje dívky. Je způsobena mutacemi v genu MECP2, který se nachází na chromozomu X. Tato porucha se vyznačuje normálním raným vývojem následovaným ztrátou dovedností, zejména řeči a jemné motoriky.

    Příčiny Rettova syndromu

    Rettův syndrom je způsoben mutacemi v genu MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) na chromozomu X. Tento gen je klíčový pro normální vývoj mozku. Mutace v tomto genu vedou k abnormálnímu vývoji nervového systému a způsobují charakteristické příznaky Rettova syndromu. Většina případů Rettova syndromu je způsobena de novo mutacemi, což znamená, že mutace není zděděna od rodičů, ale vzniká nově u postiženého jedince.

    Příznaky Rettova syndromu

    Příznaky Rettova syndromu se obvykle objevují ve čtyřech fázích:

    1. Raný nástup (stagnace):

      • Normální vývoj do věku 6-18 měsíců.
      • Zpomalení růstu hlavy (mikrocefalie).
      • Mírné zpoždění ve vývoji.

    2. Regresivní fáze (rychlá destrukce):

      • Ztráta nabytých dovedností, zejména řeči a jemné motoriky.
      • Charakteristické ruční stereotypie (např. mačkání, tleskání, tření rukou).
      • Sociální stažení a ztráta zájmu o okolí.
      • Poruchy spánku a podrážděnost.

    3. Stabilizační fáze (pseudo-stacionární fáze):

      • Stabilizace symptomů.
      • Některé zlepšení sociální interakce a komunikace.
      • Pokračující problémy s motorikou a dalšími dovednostmi.

    4. Pozdní motorická deteriorace:

      • Zhoršení motorických funkcí.
      • Zvýšené riziko skoliózy, ztráta schopnosti chůze.
      • Závažné problémy s koordinací a pohyblivostí.

    Další běžné příznaky zahrnují:

    • Dýchací problémy: Hyperventilace, apnoe, nepravidelné dýchání.
    • Epileptické záchvaty: Časté u mnoha jedinců s Rettovým syndromem.
    • Gastrointestinální problémy: Reflux, zácpa.
    • Ortostatické problémy: Skolióza, ztráta svalové hmoty a síly.

    Diagnóza Rettova syndromu

    Diagnóza Rettova syndromu se stanovuje na základě klinických příznaků a genetických testů:

    • Klinické hodnocení: Lékař posuzuje charakteristické příznaky a průběh onemocnění.
    • Genetické testy: Testování na mutace v genu MECP2 k potvrzení diagnózy.

    Léčba a péče o děti s Rettovým syndromem

    Léčba Rettova syndromu je zaměřena na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života. Multidisciplinární přístup je klíčový a zahrnuje:

    • Fyzikální terapie: Pomáhá zlepšit motorické dovednosti a pohyblivost.
    • Ergoterapie: Podporuje jemné motorické dovednosti a každodenní aktivity.
    • Logopedie: Podpora komunikace, často pomocí alternativních a augmentativních komunikačních metod (např. komunikační zařízení, znakovací řeč).
    • Léčba záchvatů: Antiepileptika mohou pomoci kontrolovat epileptické záchvaty.
    • Léčba dýchacích problémů: Speciální dýchací techniky a terapie.
    • Nutriční podpora: Speciální diety a nutriční plány ke zlepšení výživy a prevenci podvýživy.
    • Ortopedická péče: Řešení skoliózy a dalších ortopedických problémů.

    Prognóza

    Prognóza pro jedince s Rettovým syndromem se může lišit, ale většina pacientů vyžaduje celoživotní péči a podporu. I když neexistuje lék na Rettův syndrom, správná péče a terapie mohou výrazně zlepšit kvalitu života. Důležitá je podpora rodiny, specializovaných zdravotnických pracovníků a komunitních zdrojů. Výzkum pokračuje v hledání nových léčebných metod a intervencí, které by mohly zlepšit výhled pro jedince s Rettovým syndromem.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111