Co je Rubinstein-Taybiho syndrom u dětí a jak ho léčit

Rubinstein-Taybiho syndrom (RTS) je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno různými fyzickými, vývojovými a kognitivními abnormalitami. Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1963 lékaři Jackem Rubinsteinem a Hoosikem Taybim. RTS je způsoben mutacemi v genech CREBBP nebo EP300, které hrají roli v regulaci genové exprese.

Příznaky Rubinstein-Taybiho syndromu:

Příznaky RTS se mohou značně lišit mezi jednotlivci, ale některé běžné charakteristiky zahrnují:

Fyzické rysy:
- Široký palec na rukou a nohou, často ohnutý.
- Široký obličej s výrazným nosním můstkem, úzkým nosem a dolním rtem, který může být vytočený ven.
- Krátká postava a nízký růst.
- Oči mohou být daleko od sebe a mohou být přítomny epikantické záhyby.
Vývojové a kognitivní zpoždění:
- Opožděný vývoj motorických dovedností.
- Zpoždění v řeči a jazyce.
- Intelectuální postižení, které může být mírné až středně těžké.
Další zdravotní problémy:
- Srdeční vady.
- Respirační problémy.
- Časté infekce uší.
- Oční problémy, jako je šilhání (strabismus) nebo katarakta.
- Problémy s krmením a gastrointestinální potíže.
- Zvýšené riziko obezity.

Diagnóza Rubinstein-Taybiho syndromu:

Diagnóza RTS se obvykle zakládá na klinických příznacích a potvrzuje se genetickým testováním. Postupy zahrnují:

Klinické vyšetření: Lékaři hodnotí fyzické znaky a vývojové zpoždění dítěte.
Genetické testování: DNA analýza může identifikovat mutace v genech CREBBP nebo EP300, což potvrzuje diagnózu.
Obrazové vyšetření: Mohou být použity k hodnocení srdečních, renálních nebo dalších strukturálních abnormalit.

Léčba Rubinstein-Taybiho syndromu:

Neexistuje žádná specifická léčba, která by vyléčila RTS. Léčba se zaměřuje na řízení symptomů a podporu celkového zdraví a vývoje dítěte. Mezi možnosti léčby patří:

Lékařská péče:
- Pravidelné kontroly u pediatra k monitorování růstu a vývoje.
- Ošetření srdečních vad, pokud jsou přítomny.
- Řešení respiračních problémů a infekcí uší.
Fyzikální a pracovní terapie:
- Fyzikální terapie k podpoře motorického vývoje.
- Ergoterapie k rozvoji jemných motorických dovedností a nezávislosti.
Logopedie:
- Logopedická terapie k podpoře řečového a jazykového vývoje.
Speciální vzdělávací služby:
- Individuální vzdělávací plány (IEP) k podpoře akademického úspěchu a sociálních dovedností.
Chirurgické zákroky:
- V případě potřeby mohou být provedeny chirurgické zákroky k opravě srdečních vad, ortopedických problémů nebo jiných strukturálních abnormalit.
Podpora rodiny:
- Psychologická a sociální podpora pro rodiny k řešení emočních a praktických výzev spojených s péčí o dítě s RTS.

Prognóza:

Prognóza pro děti s RTS se může lišit v závislosti na závažnosti příznaků a přítomnosti přidružených zdravotních problémů. S vhodnou lékařskou péčí, terapií a vzdělávací podporou mohou děti s RTS dosáhnout významného zlepšení v kvalitě života a rozvoji dovedností. Důležitá je také spolupráce s multidisciplinárním týmem odborníků, kteří mohou poskytnout komplexní péči a podporu.

Závěr:

Rubinstein-Taybiho syndrom je složité genetické onemocnění, které vyžaduje pečlivé a kontinuální řízení zdravotních a vývojových potřeb dítěte. Rodiny by měly spolupracovat s týmem zdravotníků a terapeutů, aby zajistily, že jejich dítě dostane nejlepší možnou péči a podporu pro optimální vývoj a kvalitu života.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu