Co je Russell-Silverův syndrom u dětí a jak se léčí

AKCE AŽ -60%

DÁRKY PRO NEJMENŠÍ

DÁRKY PRO HOLKY

DÁRKY PRO KLUKY

Russell-Silverův syndrom (RSS), také známý jako Silver-Russellův syndrom, je vzácná genetická porucha charakterizovaná nízkým vzrůstem a asymetrickým růstem těla, což znamená, že jedna strana těla může být výrazně menší než druhá. RSS je způsoben různými genetickými abnormalitami, které ovlivňují růst a vývoj.

Příčiny Russell-Silverova syndromu

Russell-Silverův syndrom může být způsoben různými genetickými abnormalitami, včetně:

Hypomethylace na chromozomu 11p15: Tato genetická změna je zodpovědná za přibližně 35–50 % případů RSS.
Matkova uniparentální dizomie chromozomu 7 (mUPD7): Přibližně 7–10 % případů RSS je způsobeno touto genetickou abnormalitou, kdy dítě dědí oba chromozomy 7 od matky místo jednoho od každého rodiče.
Další genetické změny: Existuje několik dalších méně běžných genetických změn, které mohou vést k RSS.

Symptomy Russell-Silverova syndromu

Symptomy RSS mohou být velmi variabilní, ale běžně zahrnují:

Nízký porodní hmotnost a délka: Děti s RSS se často rodí s nižší hmotností a kratší délkou než je obvyklé.
Nízky vzrůst: Trvalý nízký vzrůst během dětství a dospívání.
Asymetrický růst: Jedna strana těla může být menší než druhá.
Triangularní obličej: Charakteristický tvar obličeje s širokým čelem a malou bradou.
Zpoždění růstu a vývoje: Může zahrnovat opožděný růst kostí a svalů.
Hypoglykémie: Nízká hladina cukru v krvi, což může být častým problémem u kojenců.
Problémy s krmením: Kojenci mohou mít potíže s kojením a příjmem potravy, což může vyžadovat speciální krmné techniky nebo doplňky stravy.

Diagnostika Russell-Silverova syndromu

Diagnostika RSS je obvykle založena na klinických příznacích a může být potvrzena genetickými testy. Testy mohou zahrnovat:

Molekulární genetické testování: Pro detekci specifických genetických změn, jako je hypomethylace 11p15 nebo mUPD7.
Karyotypování a další cytogenetické testy: Pro identifikaci případných chromozomálních abnormalit.

Léčba Russell-Silverova syndromu

Léčba RSS je multidisciplinární a zaměřuje se na zvládání příznaků a podporu růstu a vývoje dítěte. Mezi léčebné postupy patří:

Růstový hormon: Terapie růstovým hormonem může pomoci zvýšit růst a zlepšit konečnou výšku dítěte.
Nutriční podpora: Speciální diety nebo doplňky stravy mohou být potřebné pro zajištění adekvátní výživy, zejména pokud jsou přítomny problémy s krmením.
Léčba hypoglykémie: Pravidelné sledování a řízení hladiny cukru v krvi je důležité, aby se předešlo hypoglykémii.
Fyzioterapie a ergoterapie: Tyto terapie mohou pomoci s motorickým vývojem a zlepšením svalové síly.
Ortopedické ošetření: V případě asymetrického růstu může být nutná ortopedická léčba nebo chirurgický zákrok.
Pravidelné sledování: Děti s RSS by měly být pravidelně sledovány pediatry a specialisty na růst a vývoj, aby bylo možné řešit jakékoli zdravotní problémy včas.

Prognóza Russell-Silverova syndromu závisí na závažnosti symptomů a účinnosti léčby, ale s adekvátní lékařskou a podpůrnou péčí mohou děti s RSS vést plnohodnotný život.