Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Smith-Lemli-Opitzův syndrom u dětí a jak se léčí

    Co je Smith-Lemli-Opitzův syndrom u dětí a jak se léčí

    Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je vzácná genetická porucha způsobená mutacemi v genu DHCR7, který je zodpovědný za syntézu cholesterolu. Tento syndrom ovlivňuje mnoho tělesných systémů a způsobuje širokou škálu fyzických, vývojových a behaviorálních problémů.

    Příčiny Smith-Lemli-Opitzova syndromu

    SLOS je autosomálně recesivní dědičné onemocnění, což znamená, že dítě musí zdědit dvě mutované kopie genu DHCR7 (jednu od každého rodiče) k tomu, aby se u něj syndrom rozvinul. Mutace v genu DHCR7 vedou k deficitu enzymu 7-dehydrocholesterol reduktázy, který je nezbytný pro přeměnu 7-dehydrocholesterolu na cholesterol. Nedostatek cholesterolu a hromadění jeho prekurzorů způsobuje řadu vývojových a metabolických problémů.

    Symptomy Smith-Lemli-Opitzova syndromu

    Symptomy SLOS se mohou výrazně lišit v závažnosti a mohou zahrnovat:

    • Fyziologické abnormality:

      • Nízká porodní hmotnost a malý vzrůst.
      • Mikrocefálie (malá hlava).
      • Rozštěpy rtu a patra.
      • Syndaktylie (srostlé prsty) a polydaktylie (nadpočetné prsty).
      • Genitální abnormality u chlapců (např. hypospadie nebo kryptorchismus).

    • Vývojové a behaviorální problémy:

      • Mentální retardace nebo opožděný vývoj.
      • Problémy s učením a chováním, včetně autismu a hyperaktivity.
      • Hypotonie (snížený svalový tonus).
      • Poruchy spánku.

    • Jiné zdravotní problémy:

      • Gastrointestinální potíže (např. potíže s krmením a zvracení).
      • Vrozené srdeční vady.
      • Oční problémy (např. katarakta).
      • Abnormální hladiny cholesterolu a s tím související metabolické problémy.

    Diagnostika Smith-Lemli-Opitzova syndromu

    Diagnostika SLOS zahrnuje:

    • Klinické vyšetření: Zhodnocení fyzických příznaků a anamnézy pacienta.
    • Biochemické testy: Měření hladin 7-dehydrocholesterolu a cholesterolu v krvi.
    • Genetické testování: Identifikace mutací v genu DHCR7 k potvrzení diagnózy.

    Léčba Smith-Lemli-Opitzova syndromu

    Léčba SLOS je zaměřena na zvládání symptomů a zahrnuje multidisciplinární přístup:

    • Doplnění cholesterolu: Cholesterolové doplňky mohou být podávány ústně nebo prostřednictvím potravy, aby se zvýšila hladina cholesterolu v těle.
    • Dieta: Speciální diety s nízkým obsahem prekurzorů cholesterolu mohou být předepsány.
    • Lékařské ošetření specifických symptomů:
      • Chirurgické opravy fyziologických abnormalit, jako jsou rozštěpy rtu a patra, srdeční vady nebo genitální abnormality.
      • Fyzioterapie a ergoterapie pro zlepšení svalového tonusu a motorických dovedností.
      • Logopedie a speciální vzdělávací programy pro podporu vývoje řeči a učení.
      • Behaviorální terapie a psychologická podpora pro řešení behaviorálních a vývojových problémů.

    Prognóza Smith-Lemli-Opitzova syndromu

    Prognóza SLOS závisí na závažnosti symptomů a účinnosti léčby. Některé děti mohou mít mírnější formu syndromu a mohou dosáhnout relativně normálního života s vhodnou lékařskou a terapeutickou podporou. U těžších forem syndromu mohou být komplikace vážnější a vyžadovat dlouhodobou lékařskou a podpůrnou péči.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111