Co je Smith-Lemli-Opitzův syndrom u dětí a jak se léčí

AKCE AŽ -60%

DÁRKY PRO NEJMENŠÍ

DÁRKY PRO HOLKY

DÁRKY PRO KLUKY

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je vzácná genetická porucha způsobená mutacemi v genu DHCR7, který je zodpovědný za syntézu cholesterolu. Tento syndrom ovlivňuje mnoho tělesných systémů a způsobuje širokou škálu fyzických, vývojových a behaviorálních problémů.

Příčiny Smith-Lemli-Opitzova syndromu

SLOS je autosomálně recesivní dědičné onemocnění, což znamená, že dítě musí zdědit dvě mutované kopie genu DHCR7 (jednu od každého rodiče) k tomu, aby se u něj syndrom rozvinul. Mutace v genu DHCR7 vedou k deficitu enzymu 7-dehydrocholesterol reduktázy, který je nezbytný pro přeměnu 7-dehydrocholesterolu na cholesterol. Nedostatek cholesterolu a hromadění jeho prekurzorů způsobuje řadu vývojových a metabolických problémů.

Symptomy Smith-Lemli-Opitzova syndromu

Symptomy SLOS se mohou výrazně lišit v závažnosti a mohou zahrnovat:

Fyziologické abnormality:
- Nízká porodní hmotnost a malý vzrůst.
- Mikrocefálie (malá hlava).
- Rozštěpy rtu a patra.
- Syndaktylie (srostlé prsty) a polydaktylie (nadpočetné prsty).
- Genitální abnormality u chlapců (např. hypospadie nebo kryptorchismus).
Vývojové a behaviorální problémy:
- Mentální retardace nebo opožděný vývoj.
- Problémy s učením a chováním, včetně autismu a hyperaktivity.
- Hypotonie (snížený svalový tonus).
- Poruchy spánku.
Jiné zdravotní problémy:
- Gastrointestinální potíže (např. potíže s krmením a zvracení).
- Vrozené srdeční vady.
- Oční problémy (např. katarakta).
- Abnormální hladiny cholesterolu a s tím související metabolické problémy.

Diagnostika Smith-Lemli-Opitzova syndromu

Diagnostika SLOS zahrnuje:

Klinické vyšetření: Zhodnocení fyzických příznaků a anamnézy pacienta.
Biochemické testy: Měření hladin 7-dehydrocholesterolu a cholesterolu v krvi.
Genetické testování: Identifikace mutací v genu DHCR7 k potvrzení diagnózy.

Léčba Smith-Lemli-Opitzova syndromu

Léčba SLOS je zaměřena na zvládání symptomů a zahrnuje multidisciplinární přístup:

Doplnění cholesterolu: Cholesterolové doplňky mohou být podávány ústně nebo prostřednictvím potravy, aby se zvýšila hladina cholesterolu v těle.
Dieta: Speciální diety s nízkým obsahem prekurzorů cholesterolu mohou být předepsány.
Lékařské ošetření specifických symptomů:
- Chirurgické opravy fyziologických abnormalit, jako jsou rozštěpy rtu a patra, srdeční vady nebo genitální abnormality.
- Fyzioterapie a ergoterapie pro zlepšení svalového tonusu a motorických dovedností.
- Logopedie a speciální vzdělávací programy pro podporu vývoje řeči a učení.
- Behaviorální terapie a psychologická podpora pro řešení behaviorálních a vývojových problémů.

Prognóza Smith-Lemli-Opitzova syndromu

Prognóza SLOS závisí na závažnosti symptomů a účinnosti léčby. Některé děti mohou mít mírnější formu syndromu a mohou dosáhnout relativně normálního života s vhodnou lékařskou a terapeutickou podporou. U těžších forem syndromu mohou být komplikace vážnější a vyžadovat dlouhodobou lékařskou a podpůrnou péči.