Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Smith-Magenisův syndrom a jak se léčí

    Co je Smith-Magenisův syndrom a jak se léčí

    Smith-Magenisův syndrom (SMS) je genetická porucha způsobená delecí nebo mutací v oblasti chromozomu 17p11.2, což vede k nedostatku nebo nefunkčnosti genu RAI1 (Retinoic Acid Induced 1). Tento syndrom je vzácný a ovlivňuje různé aspekty vývoje a funkce těla.

    Symptomy Smith-Magenisova syndromu:

    1. Kognitivní a vývojové zpoždění: Děti s SMS mají obvykle mírné až středně těžké mentální postižení a opožděný vývoj řeči a motoriky.

    2. Behaviorální problémy: Typické jsou problémy s chováním, včetně sebeagrese (například kousání se do rukou), poruchy spánku, hyperaktivity, impulzivity a časté změny nálad.

    3. Poruchy spánku: SMS je spojen s narušením cirkadiánního rytmu, což vede k nespavosti a denní ospalosti.

    4. Charakteristické rysy obličeje: Lidé s SMS mohou mít široké čelo, plochý střed obličeje, široký a vystupující nos, hluboko posazené oči a výrazné brady.

    5. Skolióza a další skeletální anomálie: Některé děti mají skoliózu nebo jiné problémy s kosterním systémem.

    6. Problémy s růstem a výživou: Některé děti mohou mít problémy s růstem a váhou, zejména v raném věku.

    7. Zpožděný nebo chybějící pubertální vývoj: Pubertální vývoj může být opožděn nebo neúplný.

    Léčba Smith-Magenisova syndromu:

    Léčba SMS je symptomatická a zaměřuje se na zlepšení kvality života pacienta. Vzhledem k širokému spektru příznaků je přístup k léčbě multidisciplinární a zahrnuje:

    1. Vzdělávání a terapie:

      • Speciální vzdělávání: Individualizované vzdělávací programy zaměřené na potřeby dítěte.
      • Logopedie: Pomáhá s rozvojem řečových a komunikačních dovedností.
      • Fyzioterapie a ergoterapie: Pomáhají s motorickými dovednostmi a každodenními činnostmi.

    2. Behaviorální terapie: Pomáhá zvládat a zmírňovat problémy s chováním, jako je sebeagrese a impulzivita.

    3. Léky: Mohou být předepsány na zmírnění některých symptomů, jako jsou poruchy spánku, hyperaktivita nebo úzkost. Například melatonin může být použit k regulaci spánkového cyklu.

    4. Podpora spánku: Řešení problémů se spánkem může zahrnovat behaviorální intervence a farmakologické přístupy, jako je užívání melatoninu nebo jiných spánkových léků.

    5. Lékařské sledování: Pravidelné kontroly u specialistů, jako jsou ortopedové (pro skoliózu), endokrinologové (pro růst a pubertální vývoj) a další specialisté podle individuálních potřeb dítěte.

    6. Podpora rodiny: Psychologická a emocionální podpora pro rodiny je důležitá, protože péče o dítě s SMS může být náročná.

    Smith-Magenisův syndrom je celoživotní stav, ale s vhodnou podporou a léčbou mohou děti a dospělí s tímto syndromem dosáhnout lepší kvality života. Výzkum pokračuje a zaměřuje se na lepší pochopení tohoto syndromu a vývoj nových terapeutických možností.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111