Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Spinální muskulární atrofie (SMA) a jak se léčí

    Co je Spinální muskulární atrofie (SMA) a jak se léčí

    Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které způsobuje postupnou degeneraci a ztrátu motorických neuronů v míše a mozkovém kmeni. To vede k svalové slabosti a atrofii. SMA je způsobena mutacemi v genu SMN1 (Survival Motor Neuron 1), což vede k nedostatku proteinu SMN, nezbytného pro přežití motorických neuronů. SMA se dědí autosomálně recesivním způsobem.

    Typy SMA

    SMA je klasifikována do několika typů podle věku nástupu a závažnosti příznaků:

    1. SMA typ 1 (Werdnig-Hoffmannova nemoc):

      • Nejzávažnější forma.
      • Symptomy se objevují do 6 měsíců věku.
      • Kojenci mají těžkou svalovou slabost, problémy s dýcháním a polykáním.
      • Bez léčby je průměrná délka života do dvou let.

    2. SMA typ 2:

      • Symptomy se objevují mezi 6 a 18 měsíci věku.
      • Děti mohou sedět, ale nikdy se neučí chodit.
      • Délka života se může lišit, ale obvykle se prodlouží do dospělosti při správné péči.

    3. SMA typ 3 (Kugelberg-Welanderova nemoc):

      • Mírnější forma.
      • Symptomy se objevují po 18. měsíci věku.
      • Děti mohou chodit, ale mohou ztratit tuto schopnost v dospělosti.
      • Normální délka života je běžná.

    4. SMA typ 4:

      • Nejvzácnější a nejmírnější forma.
      • Symptomy se objevují v dospělosti.
      • Postupná svalová slabost, ale obvykle s mírným dopadem na délku života.

    Symptomy SMA

    • Svalová slabost a atrofie: Hlavní příznak, který se projevuje především v proximálních svalových skupinách (ramena, boky).
    • Problémy s dýcháním: Slabost dýchacích svalů může vést k respiračním problémům.
    • Problémy s polykáním a sáním: U těžších forem.
    • Zpoždění motorického vývoje: Děti nemusí dosáhnout milníků, jako je sezení nebo chůze.

    Léčba SMA

    Léčba SMA je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění, zlepšení kvality života a podporu symptomů. Nedávný pokrok v genové terapii a dalších terapeutických přístupech přinesl významné zlepšení pro pacienty s SMA.

    1. Medikamentózní léčba:

      • Nusinersen (Spinraza): Antisense oligonukleotid, který zvyšuje produkci proteinu SMN z genu SMN2. Podává se intratekálně (injekcí do páteřního kanálu).
      • Risdiplam (Evrysdi): Orální lék, který také zvyšuje produkci proteinu SMN z genu SMN2.
      • Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Genová terapie, která jednorázovou intravenózní infuzí dodává funkční kopii genu SMN1. Určeno pro děti do 2 let.

    2. Fyzioterapie a rehabilitace:

      • Fyzioterapie k udržení svalové síly a flexibility.
      • Ergoterapie pro zlepšení denních činností.

    3. Respirační péče:

      • Pravidelné monitorování a podpora dýchání, včetně použití mechanické ventilace nebo neinvazivních ventilátorů.
      • Léčba respiračních infekcí a prevence komplikací.

    4. Nutriční podpora:

      • Nutriční poradenství a podpora, včetně použití výživových doplňků nebo krmení sondou, pokud je potřeba.

    5. Ortopedická péče:

      • Léčba skoliózy a jiných ortopedických problémů, které mohou vzniknout v důsledku svalové slabosti.

    6. Psychologická a sociální podpora:

      • Podpora rodin a pacientů, včetně psychologické péče a zapojení do komunitních zdrojů a podpůrných skupin.

    Budoucí výzkum a terapie

    Výzkum SMA pokračuje a zahrnuje vývoj nových léčebných přístupů, jako jsou další genové terapie, nové léky a zlepšení současných léčebných metod. Pokračující klinické studie a výzkum přinášejí naději na ještě lepší výsledky pro pacienty s SMA.

    SMA je vážné onemocnění, ale díky pokroku v lékařské vědě a terapii se možnosti léčby a kvalita života pacientů výrazně zlepšily. Včasná diagnostika a komplexní péče jsou klíčové pro optimalizaci výsledků léčby.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111