Co je Spinální muskulární atrofie (SMA) u dětí a jak ho léčit

Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které postihuje motorické neurony míchy, což vede k progresivní slabosti svalů a atrofii svalové hmoty. SMA je charakterizována různými stupni závažnosti a může se projevovat od dětského věku až po dospělost.

Příčiny Spinální muskulární atrofie

Spinální muskulární atrofie je způsobena nedostatkem funkční kopie genu SMN1, který je zodpovědný za produkci bílkoviny zvané survival motor neuron (SMN) protein. Tento nedostatek SMN proteinu má za následek postupnou degeneraci motorických neuronů míchy, což vede k postupné ztrátě svalového tonusu, slabosti a atrofii svalů.

Typy Spinální muskulární atrofie

Existuje několik různých typů SMA, které se liší závažností a věkem projevu:

Typ 1 (Werdnig-Hoffmannova nemoc): Nejzávažnější forma SMA, obvykle se projevuje v kojeneckém věku. Děti s touto formou mohou mít problémy s polykáním, dýcháním a s chůzí. Prognóza je obvykle špatná, a mnoho dětí s typem 1 SMA zemře v dětství.
Typ 2: Projevuje se obvykle v raném dětství. Děti s typem 2 SMA mají slabost svalů, což může ovlivnit jejich schopnost chodit a zvedat předměty. Mnoho jedinců s typem 2 SMA může žít do dospělosti s vhodnou léčbou a podporou.
Typ 3 (Kugelberg-Welanderova nemoc): Projevuje se obvykle později v dětství nebo v raném dospělostí. Děti s typem 3 SMA mají méně závažné příznaky a mohou mít schopnost chodit, i když mohou mít potíže s chůzí nebo se postavit ze sedu.
Typ 4: Tento typ SMA se projevuje až v dospělosti a je obvykle méně závažný než typy 1 a 2.

Diagnóza Spinální muskulární atrofie

Diagnóza SMA se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků, rodinné anamnézy a genetických testů:

Klinické hodnocení: Lékař posoudí příznaky slabosti svalů a atrofie u dítěte.
Genetické testy: Testy na přítomnost mutací v genu SMN1.

Léčba a péče o děti s Spinální muskulární atrofií

Zatím neexistuje žádná léčba, která by úplně vyléčila SMA, ale některé terapie a léčebné postupy mohou pomoci zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života postižených jedinců:

Spinraza (nusinersen): Spinraza je lék schválený pro léčbu SMA u dětí a dospívajících. Jedná se o injekční léčbu, která může zpomalit progresi onemocnění a zlepšit funkci svalů.
Fyzikální terapie: Fyzikální terapie může pomoci udržovat flexibilitu a sílu svalů, minimalizovat kontrakce a zlepšit celkovou pohyblivost.
Respirační péče: U pacientů s SMA může být zapotřebí podpora dýchání, jako jsou ventilátory.
Ortotiky a pomocná zařízení: Chodítka, ortézy, vozíky a další zařízení mohou pomoci dětem s pohybovými obtížemi.
Podpora rodiny: Rodiny dětí s SMA mohou potřebovat psychologickou a sociální podporu, aby mohly lépe zvládat emocionální a praktické výzvy spojené s péčí o postiženého jedince.

Prognóza

Prognóza u Spinální muskulární atrofie se liší v závislosti na typu onemocnění a závažnosti příznaků. U dětí s typem 1 SMA je prognóza obvykle špatná, zatímco u jedinců s méně závažnými formami SMA může být prognóza lepší. S včasnou diagnózou, léčbou a podporou mohou jedinci s SMA vést plnohodnotný život a dosáhnout svého plného potenciálu. Neustálý výzkum v oblasti genové terapie a nových léčebných strategií může poskytnout naději na pokrok v léčbě SMA v budoucnosti.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu